Choose Your Language
Home  /  Expecting Parents  /  معلومات عن الحالات

معلومات عن الحالات

التثلث الصبغي

التثلث الصبغي هو مصطلح لحالة جينية يتواجد فيها ثلاثة كروموسومات بدلا من زوج الكروموسومات الطبيعي.

التثلث الصبغي 21 / متلازمة داون:

التثلث الصبغي 21، يعرف بشكل أكثر شيوعا باسم متلازمة داون، وهي حالة تنشأ بسبب نسخة زائدة من الكروموسوم 21. لسوء الحظ، يحدث الإجهاض بنسبة حوالي 30% لحالات الحمل بمتلازمة داون. والأطفال المولودون بمتلازمة داون سيحتاجون لرعاية صحية إضافية بناء على مشاكل الطفل الصحية الخاصة. معظم الأطفال بمتلازمة داون يكون لديهم إعاقات ذهنية تتراوح من ضعيف إلى متوسط. وقد أثبت التدخل المبكر أنه يمثل عامل أساسي ومهم بحيث يمكن الأفراد بمتلازمة داون من عيش حياة صحية ومنتجة. للمزيد من المعلومات أو الدعم، يرجى الإطلاع على صفحة مصادرنا.

التثلث الصبغي 18 / متلازمة إدواردز:

التثلث لاصبغي 18، أو متلازمة إدواردز، يحدث عندما يمتلك الطفل ثلاثة نسخ من الكروموسوم 18 بدلا من اثنين. لسوء الحظ، حالات الحمل بمتلازمة إدواردز تعاني من نسبة عالية من مخاطر الإجهاض ومعظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز يموتون في الأسابيع الأولى القليلة من الولادة بينما أقل من 10% يعيش لما يجاوز العام. الأطفال بمتلازمة إدواردز يعانون من إعاقات ذهنية حادة وتشوهات خلقية داخلية تشمل القلب، المخ، والكليتين، وتشوهات خارجية مثل الشفة/الحلق المشقوق، الرأس الصغيرة، قدم حنفاء، أصابع غير مكتملة النمو وفك صغير.

التثلث الصبغي 13 / متلازمة باتاو:

التثلث الصبغي 13، أو متلازمة باتاو، يحدث عندما يمتلك الطفل ثلاثة نسخ من الكروموسوم 13، بدلا من اثنين. للأسف حالات الحمل التي تشخص بمتلازمة باتاو لديها معدل عالي من مخاطر الإجهاض أو ولادة جنين ميت، ومعظم الأطفال المولودون بمتلازمة باتاو لن ينجو لما يتجاوز الولادة بخمسة أسابيع. أطفال متلازمة باتاو يعانون من تشوهات بالقلب، مشاكل بالمخ أو النخاع الشوكي، أصابع يد وقد زائدة، شفة مشقوقة مع أو بدون حلق مشقوق، وضعف بالعضلات. والعديد من الأطفال يكون لديهم تشوهات خلقية لأعضاء أخرى كذلك.

متلازمات النقص

تعرّف متلازمات النقص بأنها مجموعة من الاضطرابات المتعرف عليها طبيا تتميز بنقص بسيط بجزء كروموسوم. ويحدد حجم وموضع النقص الخلل الطبي الناجم ومدى حدته.

5p / كري دو شات:

يعرف كذلك بمتلازمة نقص 5P ، ويعاني الأطفال المصابون بذلك من رأس صغير، وزن قليل عند الولادة، وضعف بالعضلات. ولديهم إعاقة ذهنية من متوسط إلى حاد. وتكون صعوبات الأكل و/أو التنفس أيضا أمرا شائعا.

1p36:

يولد أطفال متلازمة نقص 1p36 بعضلات ضعيفة، تشوهات بالقلب وبأعضاء أخرى. المعظم سيكون لديه مشاكل بالنمو ودرجات متفاوتة من الإعاقات الذهنية.

2q33.1:

الأطفال المولودون بـ 2q33.1 سيعانون من تأخر بالنمو ومشاكل سلوكية. وتكون كذلك صعوبات التغذية الحادة أمرا شائعا وتكون نسبة وجود حلق مشقوق مرتفعة.

تشوهات بالكروموسومات الجنسية

كل خلية في الجسم تحتوي على 46 كروموسوم مرتبة في 23 زوج. أحد هذه الأزواج يعرف باسم الكروموسومات الجنسية لأن هذا الزوج من الكروموسومات يحدد النوع. يحدث خلل بالكروموسومات الجنسية عندما يكون هناك كروموسوم زائد، ناقص أو محوّر.

XXY / متلازمة كلينفيلتر:

متلازمة كلينفيلتر هي حالة جينية تصيب الذكور فقط. ويمتلك الذكور المصابة كروموسوم X إضافي. يكون لدى ذكور متلازمة كلينفيلتر خصي صغيرة لا تنتج ما يكفي من هرمون الذكورة التستيستيرون قبل الولادة وأثناء البلوغ. وهذا النقص في التستيستيرون يعني أنه في مرحلة البلوغ لن تظهر ملامح الذكورة بشكل كامل. فيكون شعر الوجه والعانة قليل ، وغالبا ما تنمو بعض أنشجة الثدي. ويكون نقص التستيستيرون مسئولا كذلك عن بعض الأعراض الأخرى، بما يشمل العقم.

X / متلازمة تيرنر:

تحدث متلازمة تيرنر بسبب فقدان كامل أو جزئي لكروموسوم X في الإناث. غالبا ما يعاني الإناث من مجموعة واسعة من الأعراض والسمات المميزة. يحدث اثنان منهم في كل الحالات المصابة بمتلازمة تيرنر:
– الطول أقصر من المتوسط.
– المبايض (الأعضاء الأنثوية التناسلية) ناقصة النمو، مما ينتج عنه نقص في الدورات الشهرية والعقم.

XXX / كروموسوم X الثلاثي

متلازمة كروموسوم X الثلاثي، ويسمى أيضا بالتثلث الصبغي X، ويتميز بوجود كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلايا الأنثى. وتختلف الأعراض والسمات المميزة الخاصة بالتثلث الصبغي X بشكل واضح من شخص لآخر. بعض الإناث قد لا تظهر عليهم أعراض أو تظهر أعراض بسيطة للغاية وقد لا يتم تشخيصها. وبعض السيدات قد يظهر عليهم أعراض غير طبيعية متنوعة بشكل كبير. ترتبط متلازمة التثلث الصبغي X بازدياد مخاطر ظهور صعوبات في التعلم وتأخر في المهارات الكلامية واللغوية. من الممكن أيضا حدوث تأخر في نمو المهارات الحركية (السير والجلوس)، ضعف بالعضلات، وصعوبات سلوكية وعاطفية، لكن هذه السمات تختلف بشكل كبير بين البنات والنساء المصابة. وتحدث نوبات مرضية أو تشوهات في الكلى في حوالي 10% من الإناث المصابة.

XYY / متلازمة جاكوب

XYY، وتدعى أحيانا متلازمة جاكوب، تصيب الذكور فقط بسبب وجود كروموسوم Y إضافي. الأفراد المصابين يكونوا في العادة أطول من المعتاد. ويعاني البعض من مشكلة البثور وحب الشباب بصورة حادة عند البلوغ. وقد تظهر أعراض أخرى مثل صعوبات في التعلم ومشاكل سلوكية مثل الاندفاع.