Choose Your Language
Home  /  Бъдещи родители  /  Информация за заболяванията

Информация за заболяванията

Тризомия

Тризомията е термин за генетично заболяване, при което са налице три хромозоми вместо обичайната двойка.

Тризомия 21 / синдром на Даун

Тризомия 21, позната като синдром на Даун, е заболяване, предизвикано от наличието на допълнително копие на хромозома 21. За съжаление, около 30% от бременностите със Синдром на Даун завършват със спонтанен аборт. Децата, родени със синдром на Даун, се нуждаят от допълнителна медицинска помощ в зависимост от конкретните здравословни проблеми. Повечето деца със синдром на Даун имат умствени увреждания, които варират от леки до умерени. Ранната интервенция е доказала съществената си роля за осигуряването на възможност на лицата със синдром на Даун да водят здравословен и продуктивен живот. За повече информация или подкрепа, моля, вижте нашата ресурсна страница.

Тризомия 18 / синдром на Едуардс

Тризомия 18, или синдром на Едуардс, възниква, когато бебето има три копия на хромозома 18, вместо две. За съжаление, бременностите със синдром на Едуардс са изложени на висок риск от спонтанен аборт, а повечето бебета, родени със синдром на Едуардс, умират в рамките на първите няколко седмици от живота си и по-малко от 10% живеят повече от една година. Бебетата със синдром на Едуардс имат тежки умствени увреждания и вродени дефекти, обикновено засягащи сърцето, мозъка и бъбреците, както и външни аномалии, като цепната устна/небце, малка глава, криви стъпала, недоразвити пръсти и малка челюст.

Тризомия 13 / синдром на Патау

Тризомия 13, или синдром на Патау, възниква, когато бебето има три копия на хромозома 13, вместо две. За съжаление, бременностите, диагностицирани със синдром на Патау, са изложени на висок риск от спонтанен аборт или раждане на мъртво дете, а повечето бебета, родени със синдром на Патау, не оцеляват след първите седмици от живота си. Бебетата със синдром на Патау могат да имат увреждания на сърцето, проблеми с главния или гръбначния мозък, допълнителни пръсти на ръцете и/или краката, отворена устна (заешка устна) със или без отворено небце (цепнато небце), както и слаб мускулен тонус. Много бебета имат вродени дефекти и на други органи.

Trisomy 22

Trisomy 22 is caused when a baby has three copies of chromosome 22, instead of two. Trisomy 22 is very rare. Unfortunately, pregnancies diagnosed with trisomy 22 are at very high risk of miscarriage or stillbirth.

Trisomy 16

Trisomy 16 is caused when a baby has three copies of chromosome 16, instead of two. Full trisomy 16 is incompatible with life and unfortunately most women will miscarry in the first trimester.

Trisomy 9

Trisomy 9 is caused when a baby has three copies of chromosome 9, instead of two. Babies born with trisomy 9 commonly have defects in the heart, kidneys, and musculoskeletal system.

Синдроми на делеция

Синдромите на делеция се определят като група клинично разпознаваеми заболявания, характеризиращи се с малко заличаване на хромозомен сегмент. Размерът и позицията на заличаването определят проявата на клиничните особености, както и тяхната тежест.

5p / Кри-Дю-Ша:

Известен и под името синдром на делеция 5P. Новородените обикновено имат малък размер на главата, ниско тегло при раждане, понижен мускулен тонус и умерени до тежки умствени увреждания. Често срещани са затруднения при храненето и/или дишането.

1p36:

Бебетата, родени със синдром на делеция 1p36, обикновено имат слаб мускулен тонус, увреждания на сърцето и други органи. Повечето проявяват проблеми в развитието си и различна степен на умствена изостаналост.

2q33.1:

Бебетата, родени с 2q33.1, обикновено са със забавен растеж или проявяват поведенчески проблеми в развитието си. Често се срещат тежки затруднения при храненето, а броят на случите с цепнато небце също е висок.

DiGeorge Syndrome 2:

babies born with DiGeorge syndrome 2 may present many clinical problems, including cardiac defects, hypoparathyroidism, T-cell immunodeficiency, and facial dysmorphism.

16p12.2-p11.2:

Babies born with 16p12.2-p11.2 deletion syndrome commonly have dysmorphic facial features, feeding difficulties, recurrent ear infections, developmental delay, and cognitive impairment. Additional features, such as heart defects and short stature sometime also occur.

Jacobsen Syndrome:

Jacobsen syndrome is a clinically characteristic disorder due to deletion of the terminal band 11q23. Common features of the syndrome are growth delay, psychomotor problems, a broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, carp-shaped upper lip, low-set dysmorphic ears and other limb dysmorphia.

Van der Woude Syndrome:

Van der Woude syndrome is caused by a mutation in a single gene with equal distribution between the sexes. The clinical symptoms vary but may include lower lip pits with cleft lip and cleft palate.

Prader-Willi / Angelman Syndrome:

Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by mental disability, movement or balance disorders, and severe limitations in speech and language. Most cases are caused by absence of a maternal contribution to the imprinted region on chromosome 15q11-q13. Prader-Willi syndrome is a clinically distinct disorder resulting from paternal deletion of the same 15q11-q13 region and results in similar clinical features.

Анеуплодии на половите хромозоми

Всяка клетка в тялото ви съдържа 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Хромозомите в една от тези двойки се наричат полови хромозоми, защото тази двойка хромозоми определя нашия пол. Аномалии на половите хромозоми възникват, когато са налице допълнителни, липсващи или променени полови хромозоми.

XXY / Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само лицата от мъжки пол. Засегнатите лица от мъжки пол имат допълнителна Х хромозома. Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат малки тестиси, които не произвеждат достатъчно мъжки хормон тестостерон преди раждането и по време на пубертета. Тази липса на тестостерон означава, че по време на пубертета не се развиват напълно нормалните мъжките полови белези. Налице е намалено окосмяване на лицето и пубиса, а в някои случаи се развива гръдна тъкан. Липсата на тестостерон е причина и за други симптоми, включително безплодие.

X / TСиндром на Търнър:

Синдромът на Търнър се причинява от напълно или частично липсваща Х полова хромозома при жените. Жените със синдром на Търнър често проявяват широк спектър от симптоми и някои отличителни характеристики. Два от симптомите, които се срещат в почти всички случаи на синдром на Търнър, са:
-по-нисък от средния ръст
-недоразвити яйчници (женски репродуктивни органи), което води до липса на менструация и безплодие.

XXX / Тройна Х хромозома:

Синдромът на тройна X хромозома, наричан също тризомия X, се характеризира с присъствието на допълнителна X хромозома във всяка клетка на жената. Симптомите и физическите характеристики, свързани с тризомия X, се различават значително при различните индивиди. При някои жени няма никакви симптоми (безсимптомно) или много леки симптоми и тези случаи могат да останат недиагностицирани. Други жени проявяват множество различни аномалии.
Синдромът на тройна X хромозома е свързан с повишен риск от когнитивни увреждания и забавено развитие на речта и езиковите умения. Забавено развитие на двигателните умения (като седене и ходене), слаб мускулен тонус (хипотония), и поведенчески и емоционални затруднения също са възможни, но тези характеристики варират в широки граници при различните засегнати момичета и жени. Припадъци или бъбречни аномалии се проявяват при около 10 на сто от засегнатите жени.

XYY / Синдром на Джейкъб:

Синдромът XYY, понякога наричан синдром на Джейкъб, засяга само мъже и се причинява от наличието на допълнителна Y хромозома.
Засегнатите лица обикновено са много високи. Много от тях страдат от тежко акне по време на пубертета. Допълнителните симптоми могат да включват обучителни затруднения и поведенчески проблеми, като импулсивност.