Choose Your Language
Home  /  Бъдещи родители  /  Въведение в NIFTY™
Въведение в NIFTY™
Watch and listen to NIFTY™ mothers talk about why they took the test.

Въведение в NIFTY™

Тестът NIFTY™ е неинвазивен пренатален тест (често наричан NIPT) за скрининг на синдром на Даун и някои други генетични заболявания, причинени от наличието на допълнителна или липсваща генетична информация в ДНК на бебето.

NIFTY™ предвижда вземането на малка кръвна проба от майката и може да се направи още през 10-тата седмица на бременността. Резултатите са готови в рамките на 10 работни дни.

NIFTY™ предлага по-високи нива на точност в сравнение с традиционните скринингови тестове и за разлика от инвазивните процедури, като амниоцентеза, не представлява риск от спонтанен аборт за майката или бебето.

За какви заболявания проверява NIFTY™?

Тестът NIFTY™ извършва скрининг на трите най-чести състояния на тризомия, които се установяват при раждането – синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. Независими проучвания за потвърждаване показват, че NIFTY™ има ниво на точност 99,9% при откриването на тези заболявания.

NIFTY™ също така предлага възможност за тестване за наличието на други генетични заболявания, като синдроми на делеция и анеуплоидии на половите хромозоми. Освен това, чрез теста NIFTY™, ако искате, можете да разберете пола на вашето бебе.

Не забравяйте, че е важно винаги да се консултирате с квалифициран медицински специалист, преди да направите какъвто и да е генетичен тест, за да се уверете, че напълно разбирате заболяванията, за които се провежда тестването.

TrisomiesSex Chromosome AneuploidiesDeletion/Duplication SyndromesGender Identification
Down Syndrome (21)Turner SyndromeCri-du-chat Syndrome Male/Female
Edwards Syndrome (18)Klinefelter Syndrome1p36
Patau Syndrome (13)XXX2q33.1
22XYY Prader-Willi/Angelman Syndrome (15q11.2)
16Jacobsen Syndrome (11q23)
9DiGeorge Syndrome II (10p14-p13)
16p12
Van der Woude Syndrome (1q32.2)

Предлагат се услуги за тестване за състояния на тризомия при бременност с близнаци, бременност с донорска яйцеклетка и Ин-витро бременност.

Справка на независими проучвания за потвърждаване:

1) Dan S, et al. Клинично приложение на масивен паралелен пренатален неинвазивен тест за фетална тризомия 21 и 18, основан на секвенирането, при 11 105 бременности със смесени рискови фактори. Пренат. диагн., 32: 1225–1232, дата на издаване: 10.1002/pd.4002
2) Двойно сляпо проучване за потвърждаване, проведено върху 3 464 кръвни проби за NIFTY™