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Information zu den Chromosomenaberrationen

Trisomien

Unter Trisomie versteht man eine genetische Veränderung bei der drei Chromosomen anstatt des normalen Paares vorhanden sind.

Trisomie 21 / Down Syndrom:

Trisomie 21, bekannter unter der klinischen Bezeichnung Down Syndrom, ist eine Erkrankung, die durch ein überzähliges Chromosom 21 bedingt ist. Alleine 30% der Schwangerschaften führen darunter zur Fehlgeburt. Die Kinder, die mit einem Down Syndrom geboren werden benötigen aufgrund spezifischer Gesundheitsprobleme besondere medizinische Betreuung. Die meisten Kinder mit Down Syndrom zeigen mild bis moderate Störungen der geistigen Entwicklung. Eine frühe Intervention hat sich dabei bewährt Menschen mit Down Syndrom ein gesünderes und erfülltes Leben zu ermöglichen. Weitere Informationen oder Support finden Sie auf unserer Seite Weblinks.

Trisomie 18 / Edwards Syndrom:

Trisomie 18 oder Edwards Syndrom, entsteht bei Babys mit drei anstatt von zwei Kopien von Chromosom 18. Schwangerschaften mit Edwards Syndrom gehen mit einer hohen Abortrate einher. Die meisten Neugeborenen mit Edwards Syndrom überleben nur wenige Wochen, während weniger als 10% ein Alter von über einem Jahr erreichen. Kinder mit Edwards Syndrom haben eine schwere geistige Entwicklungsstörung und angeborene Fehlbildungen des Herzens, des Gehirns, der Nieren und äußerlich z.B. Lippenkiefer-Gaumenspalten, Mikrocephalie, Klumpfüße, Handfehlbildungen und eine Mikrogenie.

 

Trisomie 13 / Pätau Syndrom:

Trisomie 13 oder Pätau Syndrom, entsteht bei Babys mit drei anstatt von zwei Kopien von Chromosom 13. Schwangerschaften mit Pätau Syndrom gehen mit einer hohen Abortrate bzw. Totgeburten einher. Die meisten Neugeborenen mit Pätau Syndrom überleben nur wenige Tage bis Wochen. Babys mit Pätau Syndrom können angeborene Herzfehler, Fehlbildungen von ZNS oder Rückenmark, überzählige Finger oder Zehen, eine Lippenspalte mit oder ohne Kieferspalte und eine Muskelschwäche aufweisen. Die meisten Babys zeigen angeborene Fehlbildungen weiterer Organe.

 

Mikrodeletionssyndrome

Mikrodeletionssyndrome sind definiert als eine Gruppe klinisch diagnostizierbarer Erkrankungen, die durch eine kleine Deletion bestimmter chromosomaler Abschnitte charakterisiert sind. Größe und Position der Deletion bestimmen dabei das klinische Krankheitsbild und dessen Schwere und Verlauf.

5p Deletion/ Cri-du-Chat-Syndrom:

Auch bekannt als “5p-Syndrom”, zeigen Neugeborene meist einen geringen Kopfumfang, ein niedriges Geburtsgewicht, eine Muskelschwäche und eine moderate bis schwere mentale Entwicklungsstörung. Ernährungs- und/oder Atemprobleme sind ebenfalls häufig.

 

Deletion 1p36:

Neugeborene mit Deletion 1p36 Syndrom zeigen typischerweise eine Muskelschwäche, Herzfehler und andere Organfehlbildungen. Die meisten zeigen eine Entwicklungsverzögerung und unterschiedliche Grade einer mentalen Retardierung.

 

Deletion 2q33.1:

Babys mit angeborener Deletion 2q33.1 zeigen ein verzögertes Wachstum und eine gestörte Verhaltensentwicklung. Ausgeprägte Ernährungsprobleme sind häufig; die Inzidenz von Gaumenspalten ist hoch.

 

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Jede Körperzelle enthält 46 Chromosomen gruppiert in 23 Paaren. Eines dieser Paare sind die Geschlechtschromosomen, die unsere Geschlechtsentwicklung bestimmen. Zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen der Geschlechtschromosomen können klinische Auswirkungen haben.

XXY / Klinefelter Syndrom:

Das Klinefelter Syndrom betrifft ausschließlich Männer. Betroffene haben ein zusätzliches X-Chromosom. Männer mit Klinefelter Syndrom haben einen kleinen Hoden der nur geringe Mengen an Testosteron produziert. Dieser Testosteronmangel führt u.a. zu einer gestörten Entwicklung der Geschlechtsmerkmale in der Pubertät. Die sekundären Geschlechtsmerkmale insbesondere der Haarwuchs in Gesicht, Schambereich und Brustbereich ist vermindert. Darüber hinaus führt der Hormonmangel zu weiteren Symptomen einschließlich Infertilität und Osteoporose.

X / Turner Syndrom:

Das Turner Syndrom wird durch ein komplett oder partiell fehlendes X-Chromosom bei Frauen verursacht. Frauen mit Turner Syndrom zeigen meist sehr unterschiedliche Symptome und einige spezifische Veränderungen. Zwei typische Symptome bei fast allen Fällen von Turner Syndrom sind:

– eine Körpergröße unterhalb des Durchschnitts

– unterentwickelte Eierstöcke, mit daraus resultierender Amenorrhoe (fehlende Monatsblutung) und Sterilität.

XXX / Triple X:

Das Triple X Syndrom, oder Trisomie X ist charakterisiert durch ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen. Die Symptome und physischen Veränderungen betroffener Frauen sind dabei sehr unterschiedlich. Einige Frauen können dabei klinisch unauffällig (asymptomatisch) sein oder sehr milde Symptome zeigen. Andere Frauen können demgegenüber eine große Bandbreite von unterschiedlichen Veränderungen aufweisen.

XYY-Status:

Männer mit dieser Veränderung besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Chromosomensatz (Karyotyp: 46, XY), ein zusätzliches Y-Chromosom (47, XYY). Betroffene zeigen meist eine überdurchschnittliche Körperlänge. Als weitere Symptome können unter anderem Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten wie vermehrte Impulsivität auftreten.