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Was ist der NIFTY™-Test?
Hören und sehen Sie, warum Mütter sich für den NIFTY™-Test entschieden (engl. Video).

Was ist der NIFTY™-Test?

Der NIFTY™ Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursache für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen, sucht.

NIFTY™ benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 10 Werktagen vor.

NIFTY™ ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren wie der Amniozentese kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.

Wonach sucht NIFTY™?

 

NIFTY™ sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie beim Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom. Unabhängige Validierungs-Studien zeigten für NIFTY™ eine Nachweisrate von 99.9% für diese drei Trisomien.

NIFTY™ bietet zudem optional die Testung weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletions Syndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels NIFTY™ auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.

Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

 

TrisomienAneuploidien der GeschlechtschromosomenMikrodeletions SyndromeFetales Geschlecht
Down SyndromTurner SyndromCri-du-chat männlich/weiblich
Edwards SyndromKlinefelter Syndrom1p36
Pätau SyndromTriple-X Status2q33.1
XYY Status

Der Test kann zur Erkennung von Trisomien auch bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaft nach IVF/ICSI oder Eizellspende eingesetzt werden.

 

Referenzen unabhängiger Validationsstudien:

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology