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Klinische Daten

Seit Juni 2015 wurden weltweit mehr als 600.000 NIFTY™ Tests erfolgreich durchgeführt, mehr als von jedem anderen Anbieter. Wir bieten demnach einen bewährten Service, dem Sie vertrauen können.

Der NIFTY ™ Test wurde einer umfangreichen externen Validierung unterzogen. Wir haben die weltweit größte Studie über die klinische Leistung des NIPT mit Daten aus den Ergebnissen von über 112.000 Schwangerschaften veröffentlicht.

 

Zhang H et al., Non invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: Clinical experience from 146.958 pregnancies. Zhang H et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 45:530-538, 2015

Ergebnisse bei 146.958 Schwangerschaften mit bekanntem Ausgang
TrisomieNIFTY™
positiv
NIFTY™
falsch positiv
SensitivitätSpezifitätpositiv prädiktiver Wert (PPV)
negativ prädiktiver Wert (NPV)
T217206199.17%
99.95%
92.19%
99.99%
T181675198.24%
99.95%
76.61%
100%
T132245100%
99.96%
32.84%
100%
Total90915799.02% 99.86% 85.27% 99.99%
Das Probenmaterial wurde zwischen Januar 2011 und August 2013 untersucht.

 

Klicken Sie auf das Bild um einen graphischen Überblick über die Validierungsstudie zu erhalten.

NIPT study graphic

 

Die Daten von drei weiteren Studien werden im Folgenden angezeigt. Weitere Informationen finden Sie auch im Menü Publizierte Studien. Dort sind insgesamt 31 publizierte Studien unter unserer Beteiligung zum Thema NIPT aufgeführt.

Nicht-invasive pränatale Testung auf fetale Chromosomenanomalien mittels NIFTY™ Test: Untersuchung von 1982 Fällen in einem Zentrum

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

 Hochrisiko Gruppe
GesamtTrisomie 21Trisomie 18Trisomie 13
Anzahl Proben19822342
Karyotypisierung292342
Follow Up Investigation1645000
Sensitivität-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Spezifität-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
falsch positiv Rate-0%0%0%
falsch negativ Rate-0%0%0%

Validierung des NIFTY™ Tests für die Trisomien 21 und 18 an 11.105 Schwangerschaften

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Anzahl
der Fälle
PositivNegativ
T21T18T13
NIFTY™ Test11,105140 (3)42 (5)010,915
Karyotypisierung *182 + 28181394102820
falsch positiv Rate0.03%0.03%N/A
falsch negativ Rate0.00%0.00%N/A
Sensitivität100.00%100.00%N/A
Spezifität99.97%99.97%N/A
* Nachfolgende Überprüfung mittels Karyotypisierung bei 182 Patientinnen mit einem positiven Ergebnis und 2.818 Patientinnen mit einem negativen Ergebnis.
Von den 11.105 mittels NIFTY™ untersuchten Frauen beendeten drei positive Fälle mit Trisomie 21 und fünf positive Fälle mit Trisomie 18 die Schwangerschaft. 8.097 Frauen entschieden sich gegen eine zusätzliche invasive Diagnostik zur Karyotypisierung.
[Ref. 8]

Doppelblindstudie zur Validierung des NIFTY™ Tests

Doppelblind-Validierung an 3.464 NIFTY™ Blutproben

 Trisomie 21Trisomie 18Trisomie 13
NIFTY™ positiv1896410
Karyotypisierung positiv1886310
falsch positiv1*1*0
falsch negativ000
Sensitivität100%100%100%
Spezifität99,97%99,97%100%
falsch positiv Rate0.03%0.029%0.00%
falsch negativ Rate0.00%0.00%0.00%
positiver prädiktiver Wert99.49%98.44%100.00%
*bedingt durch zu geringe Tiefe der Sequenzierung gemäß Kommentare/Leitlinien für NIPT

Kommentare/Leitlinien/Gesetze zu NIPT

Oktober 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012
Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP
www.bvnp.de

November 2012
German Human Genetics Society GfH
www.gfhev.de

Dezember 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and
The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
www.acog.org