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NIFTY™ Test Methode
Sehen Sie hier unser Video zur Einführung in den NIFTY ™ Test (engl.).

NIFTY™ Test Methode

Der Test zum Nachweis chromosomaler Aneuploidien beim Feten basiert auf der Untersuchung zellfreier DNA-Fragmente (cfDNA), die im Blut der Mutter zirkulieren. Während einer Schwangerschaft befinden sich im Blutkreislauf der Schwangeren sowohl maternale cfDNA-Fragmente als auch DNA-Fragmente fetaler Herkunft (cffDNA).

Die Durchführung des NIFTY™ Test erfordert lediglich eine kleine Blutprobe (10 ml) der Mutter aus der die Anteile an cfDNA und cffDNA bestimmt werden. Sofern eine fetale Aneuploidie vorliegt, werden kleine Überschüsse oder Defizite bei der Zählung des betroffenen Chromosoms nachgewiesen.

NIFTY ™ ist in der Lage kleinste Unterschiede in der spezifischen Chromosomen-DNA-Konzentration durch Verwendung der massiv parallelen Sequenziertechnologie (MPS) zuverlässig zu detektieren. Dies bedeutet, dass Millionen von DNA-Fragmenten fetaler und maternaler DNA aus jeder Probe sequenziert werden. Unter Verwendung dieser Technologie sowie komplexer bioinformatischer Analyseverfahren, ist der NIFTY ™ Test in der Lage, Daten über das gesamte Genom zu analysieren und durch den Vergleich von Chromosomen in der untersuchten Probe gegen Referenzchromosomen genetische Anomalien mit hoher Sicherheit zu detektieren.

Im Gegensatz zu der von einigen anderen NIPT-Anbietern verwendeten „targeted sequencing“-Methode könne mittels der NIFTY ™ Methodik unabhängig von den klinischen Symptomen der Patientinnen hochgenaue Ergebnisse und eine breitere Palette an genetischen Anomalien einschließlich Trisomien, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen sowie einige Mikrodeletionssyndrome erfasst werden.