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Qu’est-ce qu’un TPNI?

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Les tests prénataux non invasifs (TPNI) constituent une nouvelle option pour tester les anomalies génétiques. Les tests diagnostiques fœtaux actuellement utilisés, tels que l’amniocentèse et la biopsie des villosités chorioniques, sont des actes chirurgicaux invasifs exposant à un faible risque de fausse couche. En revanche, un TPNI ne consiste qu’en un simple test sur prélèvement de sang, qui recueille l’ADN fœtal sans cellule, circulant dans le sang de la mère. Ce test ne représente qu’un risque minimal pour la mère et l’enfant. Des essais cliniques récents suggèrent que ces tests prénataux peuvent avoir une exactitude atteignant 99% dans la détection des anomalies chromosomiques courantes, telles que les trisomies 21 (syndrome de Down) et 18.

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