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Données cliniques

Jusqu’à septembre 2014, plus de 600 milliers de tests NIFTY™ ont été réalisés dans le monde, plus que pour tous les autres fournisseurs de tests prénataux non invasifs (TPNI) ; ce qui signifie que nous proposons un service éprouvé et testé, dont vous pouvez avoir confiance.

Nos données internes montrent que notre test NIFTY™ a:

– un taux de tests à refaire uniquement de 0,069 %
– un taux de faux positifs de seulement 0,1 % pour les trisomies 21/18/13
– et un taux de prélèvements à refaire de seulement 2,8 %

Ce qui nous rend fières de proposer l’un des tests les plus fiables du marché.

Le test NIFTY™ a également été soumis à de nombreuses validations externes. Les données de trois de nos études figurent ci-dessous, et des informations complémentaires se trouvent dans la section « Rapports publiés », qui donne la liste de quelques publications sur trente et une, que nous avons publiées sur les TPNI.

Tests prénataux non invasifs dans les anomalies chromosomiques fœtales (le test NIFTY™ Test): revue de 1982 cas consécutifs d’un un seul centre

Lau T. K. et al, ‘Tests prénataux non invasifs des anomalies chromosomiques fœtales par séquençage de faible couverture de la totalité du génome de l’ADN du plasma maternel : revue de 1982 cas consécutifs d’un seul centre’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

 Risque élevé
TotalTrisomie 21Trisomie 18Trisomie 13
Echantillons testés19822342
Caryotype292342
Investigation de suivi1645000
Sensibilité-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Spécificité-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
Taux de faux positifs-0%0%0%
Taux de faux négatifs-0%0%0%

Validation sur grande échelle du test NIFTY™ : dans les trisomies 21 et 18 de 11 105 grossesses

Dan S. et al, ‘Application clinique du test prénatal non invasif de la trisomie fœtale, par séquençage massivement parallèle, aux trisomies 21 et18 dans 11 105 grossesses comportant des facteurs de risques mixtes.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Nombre de cas
Résultats positifsRésultats négatifs
T21T18T13
NIFTY Positif11,105140 (3)42 (5)010,915
Caryotypes*182 + 28181394102820
Taux de faux positifs0.03%0.03%N/A
Taux de faux négatifs0.00%0.00%N/A
Sensibilité100.00%100.00%N/A
Spécificité99.97%99.97%N/A

* Des caryotypes de validation postérieurs ont été effectués chez 182 femmes NIFTYTM positives et 2 818 femmes NIFTYTM négatives. Chez 11 105 femmes testées par NIFTYTM, trois cas de T21 et cinq cas de T18 ont terminé leur grossesse ; 8 097 refusèrent d’entreprendre des procédures invasives qui étaient indiquées d’après les caryotypes. [Ref. 8]

Validation en double aveugle du test NIFTY™

Validation en double aveugle de 3 464 tests NIFTY™ effectués sur échantillons sanguins

 Trisonomie 21Trisonomie 18Trisonomie 13
NIFTY Positif1896410
Caryotype
Positif
1886310
Nombre de faux positifs1*1*0
Nombre de faux négatifs000
Sensibilité100%100%100%
Spécificité99,97%99,97%100%
Taux de faux positifs0.03%0.029%0.00%
Taux de faux négatifs0.00%0.00%0.00%
Taux de valeurs prédictives
positives
99.49%98.44%100.00%

* Causé par un séquençage insuffisamment profond

Déclaration du positionnement/Lignes directrices du TPNI

Octobre 2012
Société internationale du diagnostic prénatal (International Society for Prenatal Diagnosis ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juin 2012
Association des professionnels médicaux effectuant les tests prénataux en privé (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP)
www.bvnp.de

Novembre 2012
Société allemande de génétique humaine (German Human Genetics Society GfH)
www.gfhev.de

Décembre  2012
Collège américain du Comité génétique des obstétriciens et gynécologues (Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics) et
Comité des publications de la société de médecine Mère-Fœtus (The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG)
www.acog.org