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Technique du test NIFTY™
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Technique du test NIFTY™

NIFTY™ analyse l’ADN fœtal sans cellule provenant du placenta et circulant dans le sang maternel.

Les fragments d’ADN sans cellule (cfDNA pour Cell-free DNA) sont de courts fragments d’ADN qui peuvent se trouver dans la circulation sanguine. Lors d’une grossesse, les fragments de cfDNA originaires tant de la mère que du fœtus (cffDNA pour Cell Free Fetal DNA) sont présents dans le sang maternel.

L’ADN fœtal sans cellule (cffDNA) est présent uniquement en tant que composant minoritaire dans le cfDNA total du plasma maternel. Il pose une difficulté technique importante à quelques techniques de détection par TPNI.

Le test NIFTY™ nécessite de prélever une petite quantité de sang maternel de 10 ml. Le cfDNA du sang maternel est ensuite analysé afin de détecter des anomalies chromosomiques. Si une aneuploïdie est présente, de petits excès ou déficits sont détectés dans les comptages des chromosomes concernés.

NIFTY™ résout avec efficacité la difficulté de mesurer de petits incréments de la concentration d’ADN chromosomique spécifique grâce à l’utilisation de la technique de séquençage massivement parallèle (SMP). Cela implique que NIFTY™ séquence des millions de fragments d’ADN, tant fœtal que maternel, à partir de l’échantillon. En utilisant une technique de séquençage de la totalité du génome et quatre pipelines différents d’analyse bioinformatique de marque déposée, le test NIFTY™ est capable d’analyser les données de la totalité du génome et de comparer les chromosomes de l’échantillon testé à des chromosomes de référence optimale ; ceci pour déterminer avec exactitude la présence d’anomalies génétiques.

Contrairement aux techniques de « séquençage ciblé » employées dans quelques autres TPNI, la technique NIFTY™ donne des résultats hautement exacts, indépendants des symptômes cliniques du patient, et un large éventail d’options de test incluant les syndromes de trisomie, d’aneuploïdie des chromosomes sexuels et de délétion.