Choose Your Language
Home  /  Professionnels de Santé  /  Introduction au test NIFTY™

Introduction au test NIFTY™

Le test NIFTY™ est un test prénatal non invasif (TPNI) d’une forte exactitude, qui dépiste les aneuploïdies chromosomiques, notamment les trisomies 21, 18 et 13, dès la 10e semaine de la grossesse. NIFTY™ possède un pouvoir d’indication de risque significativement supérieur à celui des protocoles de dépistage traditionnels. Avec un taux de détection combinée supérieur à 99,5 % et un taux de faux positifs de seulement 0,1 % pour les trisomies 21, 18 et 13, NIFTY™ permet de réduire significativement le nombre d’investigations diagnostiques invasives non nécessaires chez les femmes enceintes.

Le test NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) a été le premier test prénatal non invasif (TPNI) a entré dans la pratique clinique en 2010. Aujourd’hui, plus de 600 000 échantillons NIFTY ont été testés dans le monde.

Les options du test NIFTY™

NIFTY propose les options de test suivantes:

TrisomiesAneuploïdies des chromosomes sexuels Syndromes de microdélétion Identification du sexe
Syndrome de Down Syndrome de Turner Syndrome de Lejeune ou du Cri-du-ChatHomme/femme
Syndrome d’Edwards Syndrome de Klinefelter 1p36
Syndrome de Patau Triple-X2q33.1
Caryotype XYY

Testing services for trisomy conditions are available for twin pregnancies, egg donor pregnancies and IVF pregnancies.

NIFTY™ Advantages

  • C’est le seul TPNI sur le marché à proposer un service de tests pour les syndromes de délétion et d’aneuploïdie des chromosomes sexuels, sans coût supplémentaire.
  • Un taux faible et documenté de prélèvements à refaire de seulement 2,8 % sur la base de 600 000 tests.
  • Une technique de séquençage de marque déposée et des appareils de séquençage, contrairement à la plupart des fournisseurs de TPNI, permettant un contrôle total de la qualité du séquençage.
  • La très grande capacité et couverture mettant le test NIFTY™ à un prix compétitif par rapport aux autres fournisseurs de TPNI.
  • Le TPNI le plus validé du marché pour la trisomie 21, avec une étude publiée portant sur plus de 11 000 femmes et sur plus de 600 000 tests NIFTY effectués aujourd’hui dans le monde.
  • La première société à proposer dans le monde un TPNI à usage clinique.

 


Une comparaison des taux de détection

Comparison_of_detection_rates_LARGE

 


 

Une comparaison des taux de faux positifs

 

Comparison_of_False_positive_rates

 

 

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

* Les chiffres d’exactitude de NIFTY™ reposent sur les résultats de trois études indépendantes conduites séparément sur des tests prénataux non invasifs portant sur les anomalies fœtales chromosomiques, et effectués par séquençage de la totalité du génome de l’ADN du plasma maternel. Pour de plus amples informations, se reporter à la page « Données cliniques » de la section « Prestataires de soins » : www.niftytest.com.