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상태에 대한 정보

삼염색체

삼염색체는 일반적으로 한 쌍이 아닌 3개의 염색체가 있는 유전적 상태에 대한 용어입니다.

21번 삼염색체/다운 증후군:

21번 삼염색체는 일반적으로 다운 증후군으로 널리 알려져 있으며, 21번 염색체의 추가 복제로 인해 발생합니다. 유감스럽게도, 유산은 다운 증후군 임신 중 약 30%에서 발생합니다. 태어날 때 다운 증후군을 가진 어린이들은 자신의 특정 건강 문제에 대한 추가적인 건강 관리를 받을 필요가 있습니다. 다운 증후군을 가진 대부분의 어린이들은 약하거나 심각한 지적 장애를 가지게 될 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 개인이 건강하고 생산적 생활을 할 수 있도록 이끌어 갈려면 반드시 조기 치료를 받아야 합니다. 더 자세한 정보 또는 지원이 필요하면 당사의 홈페이지를 방문하시기 바랍니다.

18번 삼염색체/에드워드 증후군:

18번 삼염색체 또는 에드워드 증후군은 아기가 한 쌍이 아닌 18번 염색체의 복제본을 3개 가지고 있을 때 발생합니다. 유감스럽게도, 에드워드 증후군을 임신하면 유산할 위험성이 높으며 에드워드 증후군을 가지고 태어난 아기들은 태어나서 몇 주일 이내에 사망할 수 있는 반면 10% 이하의 아기들은 1년을 넘게 살 수 있습니다. 에드워드 증후군을 가진 영아들은 심각한 지적 장애와 선천적 결손증을 가질 수 있으며 보통 심장, 두뇌, 신장과 언청이/구순열, 작은 머리, 내반족 (club feet), 발육이 불완전한 손발가락, 작은 턱과 같은 외부 이상을 수반합니다.

13번 삼염색체/파타우 증후군:

13번 삼염색체 또는 파타우 증후군은 아기가 한 쌍이 아닌 18번 염색체의 복제본을 3 개 가지고 있을 때 발생합니다. 유감스럽게도, 파타우 증후군으로 진단받은 태아들은 유산 또는 사산할 위험성이 높으며 파타우 증후군을 가지고 태어난 아기들은 출생 후 처음 주일을 넘기지 못하고 사망할 수 있습니다. 파타우 증후군을 가진 아기들은 심장결함, 두뇌 또는 척수 문제, 손가락과/또는 발가락이 정상보다 더 많을 수 있으며, 입 천정에 구멍이 나거나 또는 나지 않은 입술에 난 구멍(구개파열)과 약한 근육 긴장을 가질 수 있습니다. 많은 아기들은 기타 장기들에도 선천적 결손증을 가질 수 있습니다.

결실 증후군

결실 증후군은 작은 염색체 단편 결실에 의하여 임상적으로 인식할 수 있는 장애 특징의 한 그룹으로 정의를 내릴 수 있습니다. 결실 부분의 크기와 위치는 임상 소견에서 나타난 것과 그 정도가 얼마인지에 따라서 결정 합니다.

5p/묘성 증후군:

5번염색체 결실 증후군으로 알려져 있습니다. 아기들이 보통 머리 크기가 작고, 저 체중이며, 근육 긴장 저하 및 중증에 해당하는 지적 장애를 가질 수 있습니다. 일반적으로 수유 곤란 및 호흡 곤란이 있습니다.

1p36:

1p36 염색체 결실 증후군을 가진 아기들은 일반적으로 근육 긴장 저하, 심장 및 기타 장기 결함을 가질 수 있습니다. 대부분 아기들은 발육상 문제와 다양한 지적 장애 정도의 차이를 보일 것입니다.

2q33.1:

2q33.1를 가지고 태어난 아기들은 일반적으로 발육이 늦고 행동 발달 문제를 나타낼 수 있습니다. 심각한 수유 곤란은 흔한 현상이며 구개 파열이 발생할 비율 또한 높습니다.

성염색체 이수성

인체에 있는 각 세포는 23개 쌍으로 배열된 46개의 염색체를 함유하고 있습니다. 이러한 염색체 쌍 중 하나는 성별을 결정하는 염색체 쌍이기 때문에 성염색체로 알려져 있습니다. 성염색체 이상은 추가, 손실 또는 변경된 성염색체가 존재할 경우에 발생합니다.

XXY/클라인펠터 증후군:

클라인펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전적 상태를 말합니다. 영향을 받은 남성은 추가적인 X 염색체를 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 사춘기 시절과 태어나기 전에 남성 호르몬 테스토스테론을 충분히 생성할 수 없는 작은 고환을 가지고 있습니다. 이 테스토스테론이 부족하면 사춘기 시절에 정상적인 남성의 성적 특징이 완전히 발육되지 않습니다. 얼굴에 난 털과 음모가 줄어들며, 일부 흉부 조직이 종종 발육될 수 있습니다. 테스토스테론이 부족하면 불임을 포함한 기타 증상이 나타날 수 있습니다.

X/터너 증후군:

XXX 증후군은 각 여성 세포에서 추가적인 X 염색체의 존재에 의한 특징으로 XXX라 합니다. . XXX와 관련된 증상과 신체적 특성은 사람에 따라 크게 다양합니다. 일부 여성은 증상이 없거나 (무증상) 또는 아주 가벼운 증상이 있고 진단 되지 않을 수도 있습니다. 기타 여성은 다양하게 서로 다른 이상을 가질 수 있습니다.
XXX 증후군은 학습 장애의 위험 증가와 관련되어 있으며 말하기 및 언어 능력 발달이 늦을 수 있습니다. 운동 기능 (앉기와 서기 등), 약한 근육 긴장 (긴장 감퇴) 과 행동 및 정서적 곤란 또한 가능하지만 이러한 특징들은 영향을 받은 여성들에게서 매우 다양하게 나타나고 있습니다. 발작 또는 신장 이상은 여성들 중 약 10%에서 발생합니다.

XXX/트리플 X:

XXX 증후군은 각 여성 세포에서 추가적인 X 염색체의 존재에 의한 특징으로 XXX라 합니다. . XXX와 관련된 증상과 신체적 특성은 사람에 따라 크게 다양합니다. 일부 여성은 증상이 없거나 (무증상) 또는 아주 가벼운 증상이 있고 진단 되지 않을 수도 있습니다. 기타 여성은 다양하게 서로 다른 이상을 가질 수 있습니다.
XXX 증후군은 학습 장애의 위험 증가와 관련되어 있으며 말하기 및 언어 능력 발달이 늦을 수 있습니다. 운동 기능 (앉기와 서기 등), 약한 근육 긴장 (긴장 감퇴) 과 행동 및 정서적 곤란 또한 가능하지만 이러한 특징들은 영향을 받은 여성들에게서 매우 다양하게 나타나고 있습니다. 발작 또는 신장 이상은 여성들 중 약 10%에서 발생합니다.

XYY/야곱 증후군:

XYY는 오직 남성에게서만 나타나고 추가적인 Y 염색체가 존재할 경우 발생하는데 이를 야곱 증후군이라 합니다.
영향을 받은 사람들은 일반적으로 키가 매우 큽니다. 대부분은 청소년기에 심각한 여드름을 경험합니다. 추가 증상으로는 학습 장애 및 충동성과 같은 행동 장애가 있을 수 있습니다.