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임산부와의 대화

많은 임산부들이 비침습적 태아 기형아 검사에 관련된 의문사항이 있을 수 있음을 잘 이해하고 있습니다. 귀하의 임산부들이 이용 가능한 선별검사 옵션에 대하여 이야기를 나눌 때 고려해야 할 요점들을 열거하였습니다.

  1. ISPD (태아 진단 국제 협회) 에서는 NIPT가 21번 삼염색체를 가질 위험성이 높은 임산부들을 위한 선별 검사와 적합한 유전 상담으로 도움이 될 수 있음을 인정하고 있습니다. 양성 검사는 침습적 검사를 통하여 확인해야 합니다.
  2. NSCG(국내 유전학 고문 협회) 에서는 특정 염색체 이상 위험이 증가할 것으로 고려되는 임산부들을 위한 옵션인 NIPT를 지원합니다. NIPT 결과에 이상이 있거나 또는 염색체 이상을 암시하는 기타 요인이 있는 임산부들은 유전 상담을 받아야 하며 표준 확인 진단 검사의 옵션을 제공받아야 합니다.
  3. 기존의 선별 검사와 관련된 높은 위양성율이 의미하는 것은 많은 여성들이 양성적인 태아를 가지고 있지 않음에도 침습적 진단 절차를 거칠 수 있고 이에 따라서 불필요한 유산 위험을 가질 수 있음을 의미합니다.

    위양성율 비교 (FPR)

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  4. 많은 태아 선별 검사 옵션들은 이미 존재합니다. 하지만, 비침습적 태아 기형아 검사 (NIPT)와 비교해 볼 때, 기존의 선별 방식은 더 낮은 정확도와 더 높은 위양성율을 가질 수 있습니다. 양수검사, 융모 막 채취 (CVS)와 같은 침습적 진단 검사들은 정확하지만 1-2% 에 달하는 유산 위험을 가질 수 있습니다.

    검출율 비교

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