Wybierz język
Home  /  Dla rodziców  /  Zaburzenia genetyczne

Zaburzenia genetyczne

Trisomie

Trisomie to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów homologicznych.

Zespół Downa, Trisomia 21

(ang. Down syndrome, trisomy 21)

Dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwards’a, Trisomia 18

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.  Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka. Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

Zespół Patau, Trisomia 13

Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia. Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju. Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

Zespoły mikrodelecyjne

Zespół kociego krzyku

Znany jest również jako zespół delecji 5p. Dzieci z tą delecją z reguły cechuje: niska waga urodzeniowa, zbyt mały obwód głowy, obniżone napięcie mięśni oraz umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna. Powszechnie występują problemy z karmieniem oraz oddychaniem. W związku z nieprawidłową budową krtani i strun głosowych niemowlęta z tym zespołem często płacząc wydają charakterystyczne, wysokie i monotonne dźwięki, które bywają porównywane do krzyku kota.

Zespół delecji 1p36

Dzieci z zespołem delecji 1p36 cechuje umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna, problemy z rozwojem mowy, zaburzenia zachowania, niedobór wzrostu i masy ciała, obniżone napięcie mięśni oraz charakterystyczny wygląd twarzy. U ponad połowy osób z delecją 1p36 występuje padaczka.

Zespół delecji 2q33.1

Dzieci z zespołem delecji 2q33.1 typowo cechuje opóźnienie rozwoju fizycznego oraz szereg nieprawidłowości związanych z zachowaniem i z rozwojem psychicznym, w tym z rozwojem mowy. Powszechnie występują także poważne problemy z karmieniem oraz wady wrodzone typu rozszczepu podniebienia.

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Screenshot 2014-12-17 10.26.12