Wybierz język
Home  /  Dla lekarzy  /  FAQs

FAQs

W jaki sposób pobiera się krew do badania?
Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.
Dlaczego wynik testu NIFTY™ jest podawany jako ryzyko trisomii (wartość procentowa) a nie w postaci odpowiedzi TAK lub NIE?
Test NIFTY™ jest bardzo dokładnym testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Test PAPPA czy βhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że tylko 1 na 20 przypadków z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy βhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY™ , który cechuje się wysoką czułością (powyżej 99,5%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,5%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych. Na wyniku testu NIFTY™ obok wartości procentowej znajduje się również komentarz co do wyniku (niskie/wysokie ryzyko trisomii). W dalszej części wyniku znajdują sie wskazówki co do dalszego pstępowania w przypadku wyniku “wysokie ryzyko” oraz “niskie ryzyko”. Wynik badania jest sygnowany podpisem diagnosty.
Jak można porównać czułość testu NIFTY™ do konwencjonalnych testów wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (test zintegrowany - badanie przezierności karkowej + test βhCG i PAPP-A)?
Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-19 tygodniu ciąży z wykrywalnością około 90%- 95%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego-jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, jednak ma stosunkowo niższy poziom wykrywalności niż test NIFTY™ oraz około 5% wyników fałszywie pozytywnych. Badania kliniczne testu NIFTY™ pokazują wyższą czułość i swoistość (powyżej 99%). Test NIFTY™ dostępny jest dla kobiet w 10-24 tygodniu ciąży. Test NIFTY™ daje mniej niż 0,5% wyników fałszywie pozytywnych.
Jak można porównać czułość NIFTY™ do metod inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), Kordocenteza?
Test NIFTY™ jest stosowany jako bardzo dokładny test przesiewowy w kierunku trisomii płodu. Nie można go jednak stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY™ w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej.
Czy jest ryzyko, że test NIFTY™ trzeba będzie powtórzyć?
Tak. W 1-2% przypadków test NIFTY™ trzeba powtórzyć. Taka sytuacja jest najczęściej spowodowana zbyt małym stężeniem DNA płodu w badanej próbce (poniżej 3,5%). W takich przypadkach, jeżeli wiek ciąży jest mniejszy niż 17 tygodni, pobranie krwi powinno być powtórzone. Ponieważ ilość płodowego DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży, spodziewany jest wzrost zawartości płodowego DNA w próbce krwi z powtórnego pobrania. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą! Jeśli nie jest możliwe uzyskanie wyniku po drugim pobraniu krwi, pacjentka otrzymuje zwrot ceny testu. Brak możliwości uzyskania wyniku występuje w 7 na 10 000 badań.
Jaka metodologia używana jest do przeprowadzenia testu?
Test NIFTY™ wykorzystuje technologię sekwencjonowania całego genomu oraz czterech różnych, własnych algorytmów analizy bioinformatycznej.  Szczegółowe informacje znajdziesz w sekcji Metodologia.
Co to jest wynik fałszywie pozytywny? 
Wynik fałszywie pozytywny testu NIFTY™ określamy jako wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Dla testu NIFTY™ wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż 0,5%.
W jaki sposób dostarczany jest wynik testu NIFTY™ i jak go interpretować?
Wynik testu NIFTY™ przygotowywany jest w formie raportu elektronicznego w ciągu 10 dni roboczych od otrzymania próbki krwi do analizy. Raport zawiera wyniki ryzyka (niskie lub wysokie) dla poszczególnych trisomii 21, 18 i 13.