Wybierz język
Home  /  Dla lekarzy  /  Konsultacje

Konsultacje

Rozumiemy, że wiele pacjentek ma pytania dotyczące nieinwazyjnych testów prenatalnych, dlatego oprcowaliśmy kilka kluczowych punktów niezbędnych podczas konsultacji.

  1. Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Prenatalnej (ISPD) uważa, że nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne są pomocne, przy zachowaniu zasad poradnictwa ginekologicznego, jako badania przesiewowe u kobiet, dla których występuje wysokie ryzyko ciąży z trisomią 21. Pozytywny wynik testu powinien zostać potwierdzony przy zastosowaniu metody inwazyjnej.
  2. Amerykańskie Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (NSCG) wspiera metodę NIPT jako alternatywę dla pacjentek, Których ciąża jest obarczona wysokim ryzykiem nieprawidłowości chromosomowych. Pacjentki, dla których wyniki testu NIPT są pozytywne lub które mają inne czynniki ryzyka wskazujące na nieprawidłowości chromosmowe u płodu, powinny otrzymać konsultację genetyczną oraz możliwość przeprowadzenia standardowych (inwazyjnych) badań diagnostycznych.
  3. Wysoki odsetek wyników pozytywnie fałszywych pochodzących z badań inwazyjnych, powoduje, że wiele kobiet narażonych jest na niepotrzebne ryzyko poronienia poddając się tym badaniom.

 

 

Porównanie wyników fałszywie pozytywnych

Screenshot 2014-12-17 10.49.18

  1. Obecnie istnieje wiele możliwości badań prenatalnych. Jednakże w porównaniu do prenatalnych testów nieinwazyjnych (NIPT), badania inwazyjne charakteryzują się niską dokładnością oraz wysokim odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych. Diagnostyka inwazyjna, jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki (CVS) są bardzo dokładne ale niosą ze sobą 1-2% ryzyka poronienia.

Screenshot 2014-12-17 10.07.34