Wybierz język
Home  /  Dla lekarzy  /  Metodologia
Metodologia
Animowana instrukcja do testu NIFTY™

Metodologia

NIFTY™ analizuje cfDNA płodu krążącego w krwi matki. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od płodu, jak i matki obecne sa krwioobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT.

Test NIFTY™ wymaga pobrania małej, 10 ml próbki krwi matki, w ktorej analizowany jes cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

NIFTY™ skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania (MSP). To oznacza, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego oraz czterech różnych, własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, NIFTY™ jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu i porównując wyniki pomiaru dla chromosomów referencyjnych, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

W przeciwieństwie do metod sekwencjonowania stosowanych w innych testach NIPT, metodologia NIFTY™ pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, nizależnie od objawów klinicznych pacjenta dla szerokiego zaresu nieprawidłowości: trisomii, aneuploidii chromosomów płci i zespołów mikrodelecyjnych.