Choose Your Language
Home  /  Viitorii părinţi  /  Informaţii despre condiţii

Informaţii despre condiţii

Trisomii

Trisomia este un termen pentru o boală genetică în care există trei cromozomi în loc de perechea normală.

Trisomia 21 / Sindromul Down:

Trisomia 21, mai cunoscută sub numele de Sindromul Down, este o afectiune cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 21. Din păcate, pierderea sarcinii apare la aproximativ 30% din sarcinile cu sindromul Down. Copiii născuţi cu Sindromul Down vor avea nevoie de îngrijire medicală suplimentară, în funcţie de problemele de sănătate specifice ale copilului. Cei mai multi copii cu Sindrom Down au dizabilităţi intelectuale care variază de la uşoare până la moderate. Intervenţia timpurie s-a dovedit a fi esenţială pentru a permite persoanelor cu Sindromul Down să ducă o viaţă sănătoasă şi productivă. Pentru mai multe informaţii sau sprijin, vă rugăm să consultaţi pagina noastră de resurse.

Trisomia 18 / Sindromul Edwards:

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards se produce atunci când un făt are trei copii ale cromozomului 18, în loc de două. Din păcate, sarcinile cu sindromul Edwards au un risc ridicat de pierdere, iar majoritatea copiilor născuţi cu sindromul Edwards mor în primele săptămâni de viaţă în timp ce mai puţin de 10% trăiesc mai mult de un an. Sugarii cu sindrom Edwards au dizabilităţi intelectuale severe şi malformaţii congenitale care implică, de obicei, inima, creierul, rinichii şi anomalii externe, cum ar fi despicătura labială sau palatină, cap mic, picioare strâmbe, degete subdezvoltate şi maxilar mic.

Trisomia 13 / Sindromul Patau:

Trisomia 13 sau Sindromul Patau se produce atunci când un copil are trei copii ale cromozomului 13, în loc de două. Din păcate, sarcinile diagnosticate cu Sindromul Patau au un risc ridicat de pierdere a sarcinii sau naştere a unui copil mort, iar cei mai mulţi copii născuţi cu sindromul Patau nu vor supravieţui dincolo de primele săptămâni de viaţă. Sugarii cu Sindrom Patau pot avea defecte cardiace, probleme cerebrale sau ale măduvei spinării, degete suplimentare şi/sau la mâini sau la picioare, despicătură labială (buza de iepure), cu sau fără o deschidere în cerul gurii (despicătură palatină), şi tonus slab al muşchilor. Mulţi copii au, de asemenea, defecte congenitale ale altor organe.

Sindroamele de deleţie

Sindroamele de deleţie sunt definite ca un grup de tulburări recunoscute clinic caracterizate printr-o mică deleţie a unui segment cromozomial. Dimensiunea şi poziţia deleţiei determină ce caracteristici clinice se manifestă şi cât de severe sunt acestea.

5p / Cri-du-Chat:

În cazul sindrumului de deleţie cunoscut, de asemenea, sub denumirea de 5P, copiii prezintă de obicei dimensiuni mici ale capului, greutate mică la naştere, tonus muscular scăzut şi au dizabilităţi intelectuale moderate până la severe. De asemenea, sunt frecvente dificultăţile de alimentaţie şi / sau respiraţie.

1p36:

Copiii născuţi cu sindromul de deleţie 1p36, de obicei, au un tonus muscular slab, defecţiuni cardiace sau ale altor organe. Cei mai mulţi vor prezenta probleme de dezvoltare şi diferite grade de handicap intelectual.

2q33.1:

Copiii nascuti cu 2q33.1 vor avea în mod obişnuit creştere întârziată şi probleme de dezvoltare a comportamentului. Dificultăţile severe în alimentaţie sunt frecvente şi incidenţa despicăturii palatine este de asemenea mare.

Aneuploidia cromozomilor sexuali

Fiecare celulă din corpul dvs. conţine 46 de cromozomi aranjaţi în 23 de perechi. Una dintre aceste perechi de cromozomi este cunoscută ca cromozomii sexuali deoarece această pereche de cromozomi determină sexul. Anomaliile cromozomilor sexuali apar atunci când există cromozomi sexuali suplimentari, lipsă sau modificaţi.

XXY / Sindromul Klinefelter:

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează numai masculii. Masculii afectaţi au un cromozom X în plus. Masculii cu sindrom Klinefelter au testicule mici, care nu produc suficient testosteron, hormonul masculin înainte de naştere şi în timpul pubertăţii. Această lipsă de testosteron înseamnă că în timpul pubertăţii, caracteristicile sexuale masculine normale nu se dezvoltă pe deplin. Aceasta poate însemna păr facial şi pubian redus, iar uneori ţesut mamar dezvoltat. Lipsa de testosteron este de asemenea responsabilă pentru alte simptome, inclusiv infertilitate.

X / Sindromul Turner:

Sindromul Turner este cauzat de un cromozom sexual X care lipseşte complet sau parţial la femei. Femeile cu sindrom Turner au adesea o gamă largă de simptome şi unele caracteristici distinctive. Două care apar în aproape toate cazurile de sindrom Turner sunt:

-femeile sunt mai scunde decât medie

-ovarele (organele feminine de reproducere) sunt subdezvoltate , rezultând în lipsa ciclurilor lunare şi infertilitate.

XXX / Triplu X:

Sindromul triplu X, de asemenea, numit trisomia X este caracterizat de prezenţa unui cromozom X suplimentar în fiecare dintre celulele feminine. Simptomele şi caracteristicile fizice asociate cu trisomia X variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele femei fara nici un simptom (asimptomatice) sau simptome foarte uşoare şi pot trece nediagnosticate. Alte femei pot avea o mare varietate de diferite anomalii. Sindromul triplu X este asociat cu un risc crescut de dizabilităţi de învăţare şi dezvoltare a vorbirii şi competenţe lingvistice întârziate. Întârzierea dezvoltării abilităţilor motorii (cum ar fi şederea şi mersul pe jos), tonusul muscular slab (hipotonie), precum şi dificultăţile comportamentale şi emoţionale sunt, de asemenea, posibile, dar aceste caracteristici variază foarte mult în rândul fetelor şi femeilor afectate. La aproximativ 10 la sută din femeile afectate pot apărea convulsii sau anomalii renale.

XYY / Sindromul Jacob:

XYY, uneori denumit sindromul Jacob, afectează numai bărbaţii şi este cauzat de prezenţa unui cromozom Y suplimentar. Persoanele afectate sunt de obicei foarte înalte. Multe prezintă acnee severă în timpul adolescenţei. Simptomele suplimentare pot include dificultăţi de învăţare şi probleme de comportament, cum ar fi impulsivitatea.