Choose Your Language
Home  /  Viitorii părinţi  /  NIFTY™ Introducere
NIFTY™ Introducere
Priviţi şi ascultaţi mamele NIFTY™ povestind de ce au recurs la acest test.

NIFTY™ Introducere

Testul NIFTY™ (denumit în mod obișnuit NIPT) este un test de screening prenatal noninvaziv pentru detectarea Sindromului Down și a altor condiții genetice (vezi opțiunile de testare), cauzate de prezența sau lipsa anumitor informații genetice în ADN-ul copilului.

NIFTY ™ constă într-o mică probă de sânge matern și este disponibil devreme, începând săptămana a 10-a de sarcină. Rezultatele sunt disponibile în termen de 10 zile lucrătoare.

NIFTY ™ oferă rate mai mari de precizie decât testele de screening tradiționale și spre deosebire de procedurile invazive, cum ar fi amniocenteza, nu prezintă risc de avort spontan sau alte riscuri pentru mamă sau copil.

Screeningul NIFTY™

NIFTY™ oferă screening pentru cele mai comune trei condiții trisomice prezente la naștere, sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Studii de validare independente, inclusiv cel mai mare studiu din lume cu privire la utilizarea NIPT în practica clinică, cu aproape 147.000 de femei, au arătat că NIFTY ™ are o rată de precizie de peste 99% pentru detectarea acestor condiții.

De asemenea, NIFTY™ oferă opțional testarea altor afecțiuni genetice, cum ar fi mai multe trisomii, sindroame de deleție și aneuploidii cromozomiale de sex, iar dacă alegeți să aflați, NIFTY ™ poate oferi informații privind sexul copilului. Rețineți, înainte de a apela la orice test genetic este întotdeauna important să consultați un profesionist calificat din domeniu pentru a vă asigura că ați înțeles pe deplin condițiile pentru care faceți testarea.

TrisomiiAneuploidii cromozomiale de sexSindroame de deleţieidentificarea sexului
Sindromul DownSindromul TurnerCri-du-chatMasculin/Feminin
Sindromul EdwardsSindromul Klinefelter1p36
Sindromul PatauTriplu-X2q33.1
Cariotipul XYY

Sunt disponibile şi servicii de testare pentru condiţiile de trisomie pentru sarcinile duble, sarcinile cu donatori şi cele in vitro.

Studii independente de validare, referințe:

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology