Choose Your Language
Home  /  Furnizorii de asistenţă medicală  /  Date clinice

Date clinice

Din septembrie 2014, mai mult de 600.000 de mii de teste NIFTY™ au fost procesate la nivel mondial, mai mult decât orice alt furnizor de TPNI, adică oferim un serviciu încercat şi testat de care puteţi fi siguri.

Datele noastre interne demonstrează că testul NIFTY™

– un procent de teste de refăcut de doar 0,069%
– un procent de fals pozitiv de doar 0,1% pentru trisomiile 21/18/13
– un procent de probe de refăcut de doar 2,8%

ceea ce înseamnă că suntem mândri să oferim unul dintre testele cele mai fiabile de pe piaţă.

Testul NIFTY™ a fost supus, de asemenea, validării externe extinse. Datele din trei dintre studiile noastre sunt prezentate mai jos şi informaţii suplimentare pot fi găsite în secţiunea Rapoarte publicate, care enumără câteva dintre cele 31 de lucrări publicate cu privire la TPNI. .

Testarea prenatală non-invazivă pentru anomaliile fetale cromozomiale (Testul NIFTY™): analiza a 1.982 cazuri consecutive într-un singur centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

 High risk
TotalTrisomy 21Trisomy 18Trisomy 13
Tested samples19822342
Karyotyping292342
Follow Up Investigation1645000
Sensitivity-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Specificity-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
False Positive Rate-0%0%0%
False Negative Rate-0%0%0%

Validare la scară largă a testului NIFTY™: pentru trisomiile 21 şi 18 la 11.105 sarcini.

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Počet prípadovPozitívne výsledkyNegatívne výsledky
T21T18T13
NIFTY pozitívne11,105140 (3)42 (5)010,915
Stanovenie karyotypu *182 + 28181394102820
Miera falošnej pozitivity0.03%0.03%N/A
Miera falošnej negativity0.00%0.00%N/A
Senzitivita100.00%100.00%N/A
Špecificita99.97%99.97%N/A
* U 182 žien s pozitívnym výsledkom testu NIFTYTM a 2 818 žien s negatívnym výsledkom testu NIFTYTM sa následne uskutočnilo potvrdzujúce stanovenie karyotypu. Z počtu 11 105 žien, ktoré boli vyšetrené testom NIFTY™, tri prípady trizómie 21 a päť prípadov trizómie 18 ukončili tehotenstvo; 8 097 žien nebolo ochotných podstúpiť invazívne testovanie potrebné na stanovenie karyotypu. [Ref. 8]

Validarea dublu-oarbă a testului NIFTY™

Double-blinded Validation on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

 Trisomy 21Trisomy 18Trisomy 13
NIFTY positive1896410
Karyotyping Positive1886310
False Positive No.1*1*0
False Negative No.000
Sensitivity100%100%100%
Specificity99,97%99,97%100%
False Positive Rate0.03%0.029%0.00%
False Negative Rate0.00%0.00%0.00%
Positive Predictive Rate99.49%98.44%100.00%
* Caused by insufficient sequencing depth
Positioning Statements/Guidelines Regarding NIPT

Declaraţia de poziţionare /Indicaţii privind TPNI

October 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2

June 2012
Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP
www.bvnp.de

November 2012
German Human Genetics Society GfH
www.gfhev.de

December 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and
The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
www.acog.org