Choose Your Language
Home  /  Furnizorii de asistenţă medicală  /  NIFTY™ Introducere

NIFTY™ Introducere

Testul NIFTY™ este un test prenatal non-invaziv extrem de precis (NIPT), care detectează aneuploidiile cromozomiale, inclusiv trisomiile 21, 18 şi 13, de la a 10-a săptămână de sarcină. NIFTY™ oferă o indicaţie semnificativ mai mare decât procedurile tradiţionale de screening cu privire la riscul sarcinii. Cu un procent de detecţie combinată de peste 99,5% * şi un procent fals pozitiv de doar 0,1% * pentru trisomiile 21, 18 şi 13, NIFTY™ asigură că numărul femeilor care efectuează proceduri invazive inutile de diagnosticare este redus semnificativ.

Testul NIFTY ™ (Testul non-invaziv al trisomiei fetale) a fost primul NIPT introdus în practicile clinice în 2010. Până în prezent, la nivel mondial, au fost procesate peste 600.000 de probe NIFTY™.

Opţiunile testului NIFTY™

NIFTY™ oferă opţiuni de testare pentru următoarele:

TrisomiiAneuploidii cromozomiale de sexSindroame de deleţieidentificarea sexului
Sindromul DownSindromul TurnerCri-du-chatMasculin/Feminin
Sindromul EdwardsSindromul Klinefelter1p36
Sindromul PatauTriplu-X2q33.1
Cariotipul XYY

Sunt disponibile şi servicii de testare pentru condiţiile de trisomie pentru sarcinile duble, sarcinile cu donatori şi cele in vitro.

Avantajele NIFTY™

  • Unicul NIPT de pe piaţă care oferă servicii de testare pentru sindroame de deleţie şi aneuploidii ale cromozomilor sexuali, fără costuri suplimentare
  • Rata redusă şi documentată de probe reefectuate de doar 2,8%, pe baza a peste 600.000 de teste.
  • Tehnologia de secvenţiere şi echipamentele de secvenţiere deţinute spre deosebire de alţi furnizori de TPNI permit controlul total al calităţii serviciilor de secvenţiere.
  • Capacitate şi acoperire mare care impune un preţ competitiv pentru testul NIFTY™ în comparaţie cu alţi furnizori de TPNI.
  • Cel mai validat TPNI de pe piaţă pentru trisomia 21 cu un studiu publicat care a implicat peste 11.000 femei şi peste 600.000 probe NIFTY™ procesate până în prezent la nivel mondial.
  • Prima companie care a propus la nivel mondial utilizarea TPNI în clinici.

 

Comparaţia ratelor de detectare

 

nifty1


 

Comparaţia ratelor de fals pozitiv (RFP)

nifty2

 

 

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

* Test accuracy figures quoted for NIFTY™ are based on findings from three separately conducted independent studies (listed above) of non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by whole-genome sequencing of maternal plasma DNA. Please refer to the Clinical Data page for more information.