Выберите язык
Home  /  Родители, ожидающие ребенка  /  Информация о состояниях

Информация о состояниях

Трисомии

Трисомии

Трисомия – это термин, определяющий генетическое состояние, когда вместо обычной пары имеется три хромосомы.

Трисомия по 21-й хромосоме / Синдром Дауна:

Трисомия по 21-й хромосоме, которая широко известна как синдром Дауна, – это состояние, вызываемое копией 21-й хромосомы. К сожалению, беременности с синдромом Дауна в 30% случаев заканчиваются выкидышем. Детям, которые родились с синдромом Дауна, потребуется дополнительный медицинский уход в зависимости от конкретных проблем со здоровьем у ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна умственно отсталые – со степенью умственной отсталости от легкой до средней. Оказание необходимой помощи лицам с синдромом Дауна с раннего детства является существенным шагом к тому, чтобы они могли вести здоровую и продуктивную жизнь. Более подробную информацию или поддержу, пожалуйста, ищите на нашей странице ресурсов.

 

Трисомия по 18-й хромосоме / Синдром Эдвардса:

Трисомия по 18-й хромосоме или синдром Эдвардса возникает тогда, когда у ребенка имеется три копии 18-й хромосомы вместо двух. К сожалению, во время беременности с синдромом Эдвардса очень высок риск выкидыша, и большинство детей, рождающихся с синдромом Эдвардса, умирают на первых неделях жизни, всего 10% из них выживают дольше года. Детям с синдромом Эдвардса присуща сильная умственная отсталость и пороки развития, обычно связанные с сердцем, мозгом и почками, а также внешние аномалии, например, расщелина губы и неба, маленькая голова, косолапость, недоразвитые пальцы и маленькая челюсть.

 

Трисомия по 13-й хромосоме / Синдром Патау:

Трисомия по 13-й хромосоме или синдром Патау возникает тогда, когда у ребенка имеется три копии 13-й хромосомы вместо двух. К сожалению, во время беременности с синдромом Патау очень высок риск выкидыша или мертворождения, и большинство детей, рождающихся с синдромом Патау, умирают на первых неделях жизни. У детей с синдромом Патау может быть порок сердца, проблемы с головным и спинным мозгом, лишние пальцы на ногах и/или руках, разрыв в губе (расщелина губы) с расщеплением или без расщепления неба (расщелина неба) и слабый мышечный тонус. У многих детей также имеются родовые пороки других органов.

 

рисомии 22

Трисомии 22 возникает, когда ребенок имеет три копии хромосомы 22 вместо двух. Трисомии 22 очень редко. К сожалению, беременность с диагнозом трисомии 22 находятся на очень высоком риске выкидыша или рождения мертвого ребенка.

Трисомии 16

Трисомии 16 возникает, когда ребенок имеет три копии хромосомы 16 вместо двух. Полная трисомия 16, несовместима с жизнью, и, к сожалению,у большинства женщин происходит выкидыш в первом триместре.

Трисомия 9

Трисомия 9 возникает, когда ребенок имеет три копии хромосомы 9, вместо двух. Дети, родившиеся с трисомией 9 обычно имеют дефекты в сердце, почках, и костно-мышечной системе

 

Делеционные синдромы

Делеционные синдромы

 

Делеционные синдромы определяются как группа клинически распознаваемых нарушений, характеризующихся небольшой потерей сегмента хромосомы. Клинические проявления и их тяжесть зависят от величины и положения делеции.

 

5p / Синдром кошачьего крика:

Также известен как делеционный синдром 5P. У детей обычно голова маленьких размеров, маленький вес при рождении, сниженный мышечный тонус и умственная отсталость от умеренной до сильной. Также часты проблемы с приемом пищи и/или дыханием.

1p36:

У детей, родившихся с делеционным синдромом 1p36, обычно слабый мышечный тонус, пороки сердца и других органов. У большинства наблюдаются проблемы в развитии и различная степень умственной отсталости.

2q33.1:

У детей, родившихся с 2q33.1, обычно наблюдается задержка роста и проблемы, связанные с поведенческим развитием. Зачастую наблюдаются проблемы с приемом пищи и расщелина неба.

 

Синдром Ди Георга 2:

дети, родившиеся с синдромом DiGeorge 2 могут представлять множество клинических проблем, в том числе сердечные дефекты, гипопаратиреоз, Т-клеточные иммунодефициты и дисморфизм лица.

16p12.2-p11.2:

Дети, родившиеся с 16p12.2-p11.2 делеции синдрома обычно имеют дисморфические черты лица, трудности кормления, рецидивирующие инфекции уха, задержки развития, и когнитивные нарушения. Дополнительные проблемы, такие как пороки сердца и низкорослости иногда тоже проявляются.

Синдром Якобсена :

Синдром Якобсена является клиническим характерным расстройством из-за делеции терминала полоса 11q23. Общими чертами синдрома являются : задержка роста, психомоторные проблемы, широкая переносица, короткий нос с антеверсией ноздрей, заячья губа, дисморфоз низко расположенных ушей и дисморфия других конечностей .

Синдром Ван дер Вуда:

Синдром Ван дер Вуда вызывает мутация в одном гене с равным распределением между полами. Клинические симптомы меняются, но может включать в себя ямки на нижней губе с заячьей губой и волчья пасть.

Прадера-Вилли / Angelman синдром:

Angelman синдром является психомоторным расстройством характеризованным психической инвалидностью, расстройства движения или равновесия и серьезными ограничениями в речи и языке. Большинство случаев вызвано отсутствием материнского вклада в запечатленного области на хромосоме 15q11-q13. Синдром Прадера-Вилли является клиническим отличим расстройством в результате отеческой делеции в той же области 15q11 q13 и результатов в подобных клинических признаков.

Анеуплоидии половых хромосом

Анеуплоидии половых хромосом

Каждая клетка в вашем теле обычно содержит 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна из этих пар, известна как половые хромосомы, так как эта пара хромосом определяет наш пол. Аномалии в половых хромосомах обычно происходят, если в клетках имеются лишние хромосомы, хромосомы отсутствуют или присутствуют видоизмененные половые хромосомы

 

XXY / Синдром Клайнфельтера:

Синдром Клайнфельтера – это генетическое состояние, бывающее только у мужчин. У этих мужчин имеется дополнительная X-хромосома. У мужчин с синдромом Клайнфельтера маленькие яички, которые не производят достаточное количество мужского гормона тестостерона до рождения и во время полового созревания. Отсутствие тестостерона означает, что во время полового созревания нормальные мужские половые характеристики не развиваются в полном объеме. У таких людей мало волос на лице и в паху, и часто в некоторой мере развиваются ткани молочной железы. Нехватка тестостерона обычно вызывает и другие симптомы, включая бесплодие.

X / Синдром Тернера:

Синдром Тернера вызывает полное или частичное отсутствие половой хромосомы X у женщин. У женщин с синдромом Тернера часто имеется целый ряд симптомов и некоторые отличительные характеристики. Почти во всех случаях при синдроме Тернера наблюдаются две из них:
-рост меньше среднего
-недоразвитые яичники (женские органы репродуктивной системы), которые вызывают отсутствие месячных и бесплодие.

XXX / Тройная Х-хромосома:

Для синдрома тройной Х-хромосомы, также называемого трисомией по Х-хромосоме, характерно наличие дополнительной Х-хромосомы в каждой клетке женщины. Связанные с трисомией по Х-хромосоме симптомы и физические характеристики у каждой женщины различны. У некоторых женщин симптомов нет вообще (асимптомное течение) или симптомы очень легкие и не диагностируются. У других женщин могут развиться разнообразные аномалии.
Синдром тройной Х-хромосомы также связан с повышенным риском трудностей в обучении и замедленного развития речевых и языковых навыков. Также возможно замедленное развитие двигательных навыков (например, сидения и хождения), слабый мышечный тонус (гипотония) и поведенческие и эмоциональные трудности, но все эти характеристики проявляются у девочек и женщин по-разному. У 10 процентов женщин с таким заболеванием встречаются эпилептические припадки или почечные аномалии.

XXY / Синдром Джейкобс:

XYY, иногда именуемый синдромом Джейкобса, бывает только у мужчин, и его вызывает присутствие лишней Y-хромосомы.
Мужчины с таким синдромом обычно очень высокие. У многих в подростковом возрасте наблюдается сильная угревая сыпь. Другие симптомы включают трудности в обучении и проблемы с поведением, например, импульсивность.