Тест NIFTY™ – неинвазивный пренатальный тест (обычно называется НИПТ), который выявляет синдром Дауна и другие определенные генетические состояния, вызванные излишней или отсутствующей генетической информацией в ДНК ребенка.
Для NIFTY™ нужен маленький образец крови матери, который можно взять уже на 10-й неделе беременности. Результаты будут доступны в течение 10 рабочих дней.
NIFTY™ обеспечивает более высокую точность по сравнению с традиционными скрининг-тестами и, в отличие от инвазивных процедур, например, амниоцентеза, не представляет никакого риска выкидыша у матери или риска для ребенка.
Что выявляет NIFTY™?
NIFTY™ выявляет три самых распространенных состояния «трисомии», которые имеются при рождении, – синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Независимые валидационные исследования показали, что NIFTY™ обеспечивает 99,9% точность при выявлении этих состояний.
NIFTY™ также предлагает дополнительные возможности для выявления других генетических состояний, например, делеционных синдромов и анеуплоидий половых хромосом. NIFTY™ также может дать информацию о половой принадлежности вашего ребенка, если вы хотите ее знать.
Помните, что перед любым генетическим тестом всегда важно проконсультироваться с квалифицированным медиком, чтобы удостовериться, что вы полностью понимаете, какие характеристики подвергаются данному тестированию.
Трисомии | Анеуплоидии половых хромосом | Делеционные синдромы | Определение пола |
---|---|---|---|
Синдром Дауна | Синдром Тернера | Синдром кошачьего крика | Мальчик/девочка |
Синдром Эдвардса | Синдром Клайнфельтера | 1p36 | |
Синдром Патау | Тройная Х-хромосома | 2q33.1 | |
рисомии 22 | Кариотип XYY | Синдром Ди Георга 2 | |
Трисомии 16 | 16p12.2-p11.2 | ||
Трисомия 9 | Синдром Якобсена | ||
Синдром Ван дер Вуда | |||
Прадера-Вилли / Angelman синдром |
Услуги тестирования на состояния трисомии доступны для двуплодной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой и ЭКО беременности.
Ссылки на независимые валидационные источники:
1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Двойное слепое валидационное исследование 3464 образцов крови NIFTY™