Выберите язык
Home  /  Медицинские учреждения  /  Введение в NIFTY™

Введение в NIFTY™

Тест NIFTY™ – высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который обеспечивает выявление хромосомных анеуплоидий, включая трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосоме, начиная с 10-й недели беременности. NIFTY™ обеспечивает значительно более высокую степень индикации риска по сравнению с традиционными процедурами скрининга. Благодаря комбинации процента обнаружения более 99,5%* и процента ложноположительных результатов всего 0,1%* для трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосоме, NIFTY™ значительно снижает количество женщин, которым проводятся диагностические процедуры, в которых нет необходимости.

Тест NIFTY™ (Неинвазивный тест на обнаружение трисомий плода) стал первым НИПТ, который появился в клинической практике в 2010 году. На сегодняшний день в мире проанализировано более 600 000 образцов NIFTY.

Возможности тестирования NIFTY™

NIFTY™ обеспечивает возможность тестирования для следующего:

ТрисомииАнеуплоидии половых хромосомДелеционные синдромыОпределение пола
Синдром ДаунаСиндром ТернераСиндром кошачьего крикаМальчик/девочка
Синдром ЭдвардсаСиндром Клайнфельтера1p36
Синдром ПатауТройная Х-хромосома2q33.1
рисомии 22
Кариотип XYYСиндром Ди Георга 2
Трисомии 16
16p12.2-p11.2
Трисомия 9
Синдром Якобсена
Синдром Ван дер Вуда
Прадера-Вилли / Angelman синдром

Услуги тестирования на состояния трисомии доступны для двуплодной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой и ЭКО-беременности.

 

Преимущества NIFTY™

  • Единственный НИПТ на рынке, предлагающий услуги по выявлению делеционных синдромов или анеуплоидий половых хромосом без дополнительной платы.
  • Подтвержденный низкий процент повторного забора крови всего около 2,8% на основании более 600 000 тестов.
  • Запатентованная технология секвенирования и оборудование для секвенирования, в отличие от большинства других компаний, предлагающих НИПТ, позволяет обеспечивать полный контроль качества наших услуг по секвенированию.
  • Самые обширные возможности и покрытие делают цену NIFTY™ конкурентоспособной по сравнению со всеми другими компаниями, предлагающими НИПТ.
  • Самый одобряемый НИПТ на рынке для выявления трисомии по 21-й хромосоме: было опубликовано исследование более чем об 11 000 женщин, и на данный момент выполнено более 600 000 тестов NIFTY™.
  • Первая компания, предлагающая НИПТ для клинического использования по всему миру.

 

Сравнение процентов выявления

Comparison_of_detection_rates_Large_RUSSIAN

 

 


 

Сравнение процента ложноположительных результатов (ЛПР)

Comparison_of_False_positive_rates_RUSSIAN

 

 

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Двойное слепое валидационное исследование 3464 образцов крови NIFTY™/

3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

 

* Данные о точности исследования NIFTY™ основываются на результатах трех проведенных по отдельности независимых исследований (перечислены выше) неинвазивного пренатального тестирования на наличие хромосомных аномалий у плода путем определения последовательности полного генома в ДНК, находящемся в плазме матери. Более подробная информация содержится на странице Клинические данные