Choose Your Language
Home  /  Nastávajúci rodičia  /  Informácie o ochoreniach plodu

Informácie o ochoreniach plodu

Trizómie

Trizómia je termín pre genetické ochorenie, pri ktorom sú prítomné tri chromozómy namiesto obvyklého páru.

Trizómia 21 / Downov syndróm:

Trizómia 21, vo všeobecnosti známa ako Downov syndróm, je ochorenie spôsobené prítomnosťou nadbytočnej kópie chromozómu 21. Približne 30 % gravidít s Downovým syndrómom sa nanešťastie končí spontánnym potratom. Deti s Downovým syndrómom potrebujú špeciálnu lekársku starostlivosť v závislosti od konkrétnych zdravotných problémov. Väčšina detí s Downovým syndrómom má mierne až stredne znížené intelektuálne schopnosti. Je preukázané, že včasné intervencie môžu pomôcť osobám s Downovým syndrómom viesť zdravý a produktívny život. Viac informácií nájdete na našej stránke zdrojov.

Trizómia 18 / Edwardsov syndróm:

Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm vzniká, keď má dieťa tri kópie chromozómu 18 namiesto dvoch. Gravidity s Edwardsovým syndrómom sa nanešťastie vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu. Deti, ktoré sa narodia s Edwardsovým syndrómom, umierajú v priebehu prvých pár týždňov života. Menej ako 10 % detí žije dlhšie ako 1 rok. Deti s Edwardsovým syndrómom majú ťažké mentálne postihnutie a vrodené defekty zvyčajne postihujú srdce, mozog a obličky. Medzi ďalšie príznaky patrí rázštep pery a podnebia, malá hlava, tzv. konská noha (pes equinovaru), nevyvinuté prsty a malá čeľusť.

Trizómia 13 / Patauov syndróm:

Trizómia 13 alebo Patauov syndróm vzniká, keď má dieťa tri kópie chromozómu 13 namiesto dvoch. Gravidity s Patauovým syndrómom sa nanešťastie vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Deti, ktoré sa narodia s Patauovým syndrómom, umierajú v priebehu prvých pár týždňov života. Deti s Patauovým syndrómom môžu mať defekty srdca, poškodenia mozgu a miechy, počet prstov a/alebo palcov navyše, rázštep pery s rázštepom podnebia alebo bez neho, slabý svalový tonus. Veľa detí má tiež vrodené defekty iných orgánov.

Delečné syndrómy

Delečné syndrómy sú definované ako skupina klinicky rozpoznateľných porúch, charakteristických stratou malej časti chromozómu. Veľkosť a pozícia delécie určuje, ktoré klinické znaky sa prejavia, a ako závažné budú.

5p / Cri-du-Chat syndróm (syndróm mačacieho plaču):

Tiež známy ako 5p delečný syndróm (strata ramena 5. chromozómu). Typické príznaky: malá hlava, nízka pôrodná váha, znížený svalový tonus a stredný až ťažký stupeň postihnutia intelektuálnych schopností. Ťažkosti s prijímaním potravy a/alebo dýchaním sú tiež časté.

1p36 delečný syndróm:

Deti, ktoré sa narodia s 1p36 delečným syndrómom, majú zvyčajne slabý svalový tonus, defekty srdca a iných orgánov. Väčšina detí má poruchy vývoja a rôzne stupne postihnutia intelektuálnych schopností.

2q33.1 delečný syndróm:

Deti, ktoré sa narodia s 2q33.1 delečným syndrómom sa vyznačujú oneskoreným rastom a poruchami vývoja a správania. Časté sú závažné ťažkosti s prijímaním potravy a vysoký výskyt rázštepu podnebia.

Aneuploidie pohlavných chromozómov

Každá bunka ľudského tela obsahuje 46 chromozómov, usporiadaných v 23 pároch. Jeden z týchto chromozómových párov je známy ako pohlavné chromozómy, pretože tento pár chromozómov určuje pohlavie človeka. Abnormality pohlavných chromozómov sa vyskytujú v prípade nadbytočných, chýbajúcich alebo zmenených pohlavných chromozómov.

XXY / Klinefelterov syndróm:

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. Postihnutí muži majú jeden nadbytočný X chromozóm. Muži s týmto syndrómom majú menšie semenníky, ktoré neprodukujú dostatočné množstvo mužského pohlavného hormónu, testosterónu, pred narodením a počas puberty. Tento nedostatok testosterónu znamená, že počas puberty sa normálne mužské pohlavné znaky úplne nevyvinú. Medzi ďalšie príznaky patrí menej pubického ochlpenia, riedka brada a fúzy, často zväčšenie prsníkov. Nedostatok testosterónu je tiež zodpovedný za iné príznaky, vrátane neplodnosti.

X / Turnerov syndróm:

Turnerov syndróme je spôsobený čiastočne alebo úplne chýbajúcim pohlavným chromozómom u žien. Ženy s týmto syndrómom často mávajú celý rad symptómov a niektoré charakteristické prejavy. Takmer vo všetkých prípadoch žien s Turnerovým syndrómom sa vyskytujú tieto dva príznaky: menší vzrast ako je priemer a nevyvinuté vaječníky (ženské reprodukčné orgány), čoho dôsledkom je chýbajúca menštruácia a neplodnosť.

XXX / syndróm triple X:

Syndróm triple X, tiež nazývaný trizómia X, sa vyznačuje prítomnosťou nadbytočného chromozómu X v každej bunke ženy. Príznaky a fyzické prejavy súvisiace s trizómiou X sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Niektoré ženy nemusia mať žiadne symptómy (asymptomatické) alebo veľmi mierne symptómy a nemusia byť diagnostikované. Syndróm triple X sa spája so zvýšeným rizikom porúch učenia a oneskoreným vývinom reči a jazykových zručností. Tiež sa môže vyskytovať oneskorených vývin motorických schopností (ako je sedenie a chôdza), slabý svalový tonus (hypotónia), poruchy správania a emocionálne poruchy, ale tieto príznaky sa veľmi líšia u postihnutých dievčat a žien. Približne u 10 % postihnutých žien sa vyskytujú záchvaty a defekty obličiek.

XYY / Jacobov syndróm:

Syndróm XYY, niekedy nazývaný Jacobov syndróm alebo syndróm „supermuž“, postihuje iba mužov a je spôsobený prítomnosťou jedného chromozómu Y navyše. Postihnutí muži sú zvyčajne veľmi vysokí. Mnohí majú v období dospievania problémy s ťažkou formou akné. Ďalšie symptómy môžu zahŕňať poruchy učenia a správania, ako napríklad impulzívnosť.