Choose Your Language
Home  /  Nastávajúci rodičia  /  Základné informácie o teste NIFTY™
Základné informácie o teste NIFTY™
Pozrite si video, v ktorom matky hovoria, prečo si zvolili test NIFTY™.

Základné informácie o teste NIFTY™

Test NIFTY™ je neinvazívny prenatálny test (tiež nazývaný NIPT), ktorý zisťuje prítomnosť Downovho syndrómu a určitých genetických ochorení spôsobených nedostatočným alebo nadbytočným počtom chromozómov v DNA dieťaťa.

 

Test NIFTY™ sa robí z malej vzorky krvi matky a dá sa uskutočniť už v 10. týždni tehotenstva. Výsledky sú dostupné do 10 pracovných dní.

Test NIFTY™ ponúka vyššiu mieru presnosti ako tradičné skríningové metódy a nehrozí pri ňom riziko spontánneho potratu pre matku alebo dieťa na rozdiel od invazívnych vyšetrení ako amniocentéza.

Čo zisťuje test NIFTY™?

Test NIFTY™ zisťuje tri najčastejšie chromozómové ochorenia prítomné po narodení – Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Nezávislé validačné štúdie preukázali, že test NIFTY™ sa vyznačuje presnosťou 99,9 % pri zistení týchto ochorení.

Test NIFTY™ tiež ponúka možnosť vyšetrenia iných genetických ochorení, ako napríklad 63 delečných / duplikačných syndrómov (kompletný zoznam nájdete v sekcii “Vzdelávacie centrum – Na stiahnutie”) a aneuploídie pohlavných chromozómov. Test NIFTY™ dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa, ak to budete chcieť vedieť.

Predtým ako podstúpite akékoľvek genetické vyšetrenie, poraďte sa vždy so svojím lekárom, aby ste mali istotu, že plne rozumiete ochoreniam, ktoré sa zisťujú.

TrizómieAneuploidie pohlavných chromozómovDelečné syndrómy
(okrem iných)
Určenie pohlavia
Downov syndrómTurnerov syndrómCri-du-chat syndróm (syndróm mačacieho plaču)Muž/Žena
Edwardsov syndrómKlinefelterov syndróm1p36
Patauov syndrómSyndróm triple-X (XXX)2q33.1
Trizómia 9Karyotyp XYY Praderov-Willi/Angelmanov syndróm
(15q11.2)
Trizómia 16Jacobsenov syndróm (11q23)
Trizómia 22DiGeorgeov syndróm II (10p14-p13)
16p12
Van der Woudeov syndróm (1q32.2)

Testovanie chromozómových ochorení, trizómií, je možné uskutočniť pri tehotenstve s dvojičkami, tehotenstve s využitím vajíčka darkyne a tehotenstve po IVF.

Nezávislé validačné štúdie:

1) Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY™.