Choose Your Language
Home  /  Lekári  /  Klinické údaje

Klinické údaje

Ku koncu roka 2017 bolo spracovaných viac ako 2,500,000 NIFTY™ testov z celého sveta, čo je viac ako spracoval ktorýkoľvek iný poskytovateľ neinvazívneho prenatálneho testovania (NIPT). Znamená to, že ponúkame overenú a odskúšanú službu, na ktorú sa môžete spoľahnúť.
Naše interne údaje preukázali, že test NIFTY™ má mieru

  • nerozpoznateľných výsledkov iba 0,069 %,
  • falošnej pozitivity iba 0,1 % pre trizómie 21, 18 a 13,
  • potreby opakovaného odberu krvi iba 2,8%,

 

čo znamená, že s hrdosťou môžeme ponúknuť jeden z najspoľahlivejších testov na trhu.

Test NIFTY™ bol tiež podrobený rozsiahlej externej validácii. Publikovali sme najväčšiu svetovú štúdiu klinickej výkonnosti NIPT:

 

Neinvazívne prenatálne testovanie trizómií 21, 18 a 13 – Klinické skúsenosti z 146 958 tehotenstiev.

Wei Wang a kol., časopis: Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (Ultrazvuk v pôrodníctve a gynekológii).

Celkový počet vzoriek so známymi výsledkami tehotenstva v 112 669 prípadoch
TrizómieTPFPSenzitivitaŠpecificitaPozitívna prediktívna
Hodnota (PPV)
Negatívna
prediktívna hodnota (NPV)
T217206199.17%
99.95%
92.19%
99.99%
T181675198.24%
99.95%
76.61%
100%
T132245100%
99.96%
32.84%
100%
Celkom90915799.02% 99.86% 85.27% 99.99%
Vzorky boli odobraté medzi januárom 2011 a augustom 2013. Štúdia bola uverejnená v časopise Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

Údaje z troch ďalších štúdií sú uvedené nižšie a ďalšie informácie nájdete v sekcii Publikovaná literatúra , kde je uvedených 31 štúdií súvisiac, ktoré sme publikovali v súvislosti s NIPT.

 

Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít (Test NIFTY™): prehľad 1 982 konzekutívnych prípadov z jedného centra.

LAU T. a kol., „Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu s nízkym pokrytím.“ Ultrasound ObstetGynecol 2014; 43: 254–264

 Vysoké riziko
CelkomTrizómia 21Trizómia 18Trizómia 13
Testované vzorky19822342
Stanovenie karyotypu292342
Ďalšie vyšetrenia (Follow Up)1645000
Senzitivita-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Špecificita-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
Miera falošnej pozitivity-0%0%0%
Miera falošnej negativity-0%0%0%

Rozsiahla validácia testu NIFTY™: pre trizómie 21 a 18 u 11 105 tehotných žien.

Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11  105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Počet prípadovPozitívne výsledkyNegatívne výsledky
T21T18T13
NIFTY pozitívne11,105140 (3)42 (5)010,915
Stanovenie karyotypu *182 + 28181394102820
Miera falošnej pozitivity0.03%0.03%N/A
Miera falošnej negativity0.00%0.00%N/A
Senzitivita100.00%100.00%N/A
Špecificita99.97%99.97%N/A
* U 182 žien s pozitívnym výsledkom testu NIFTYTM a 2 818 žien s negatívnym výsledkom testu NIFTYTM sa následne uskutočnilo potvrdzujúce stanovenie karyotypu. Z počtu 11 105 žien, ktoré boli vyšetrené testom NIFTY™, tri prípady trizómie 21 a päť prípadov trizómie 18 ukončili tehotenstvo; 8 097 žien nebolo ochotných podstúpiť invazívne testovanie potrebné na stanovenie karyotypu. [Ref. 8]

Dvojito zaslepená validačná štúdia testu NIFTY™.

Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY™.

 Trizómia 21Trizómia 18Trizómia13
NIFTY pozitívne1896410
Stanovenie karyotypu-pozitívne1886310
Počet falošne pozitívnych výsledkov1*1*0
Počet falošne negatívnych výsledkov000
Senzitivita100%100%100%
Špecificita99,97%99,97%100%
Miera falošnej pozitivity0.03%0.029%0.00%
Miera falošnej negativity0.00%0.00%0.00%
Pozitívna predikatívna hodnota99.49%98.44%100.00%
* Spôsobené nedostatočnou hĺbkou sekvenovania.
Oznámenia/Smernice k NIPT

Oznámenia/Smernice k NIPT

október 2012

Medzinárodná spoločnosť pre prenatálnu diagnostiku (ISPD)

PrenatDiagn 2012;32:1-2

 

jún 2012

Asociácia súkromných prenatálnych lekárov (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP)

www.bvnp.de

november 2012

Nemecká spoločnosť pre humánnu genetiku (German Human Genetics Society GfH)

www.gfhev.de

december 2012

Americká vysoká škola pre pôrodníkov a Komisia gynekológov pre genetiku a Spoločnosť pre publikovanie literatúry o lekárstve pre matku a plod, Komisia ACOG

www.acog.org