Choose Your Language
Home  /  Lekári  /  Základné informácie o teste NIFTY™

Základné informácie o teste NIFTY™

Test NIFTY™ je vysoko presný neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý zisťuje aneuploidie chromozómov, vrátane trizomií 21, 18 a 13, už v 10. týždni gravidity. Test dokáže signifikantne silnejšie indikovať riziko ako tradičné skríningové metódy. Kombináciou miery záchytnosti (DR) vyššou ako 99%* a mierou falošnej pozitivity iba 0,1 %* pre trizómie 21, 18 a 13 zabezpečí test NIFTY™ signifikantné zníženie počtu žien, ktoré by inak podstúpili zbytočné invazívne diagnostické vyšetrenia.

Test NIFTY™ (neinvazívny test fetálnych trizómií) bol prvým neinvazívnym prenatálnym testom, ktorý vstúpil do klinickej praxe v roku 2010. Ku koncu roka 2017 bolo na celom svete spracovaných viac ako 2,500,000 NIFTY vzoriek.

Test NIFTY™ – ponúkané vyšetrenia

Test NIFTY™ ponúka tieto vyšetrenia:

TrizómieAneuploidie pohlavných chromozómovDelečné syndrómy
(okrem iných)
Určenie pohlavia
Downov syndrómTurnerov syndrómCri-du-chat syndróm (syndróm mačacieho plaču)Muž/Žena
Edwardsov syndrómKlinefelterov syndróm1p36
Patauov syndrómSyndróm triple-X (XXX)2q33.1
Trizómia 9Karyotyp XYY Praderov-Willi/Angelmanov syndróm
(15q11.2)
Trizómia 16Jacobsenov syndróm (11q23)
Trizómia 22DiGeorgeov syndróm II (10p14-p13)
16p12
Van der Woudeov syndróm (1q32.2)

Testovanie trizómií je možné uskutočniť pri tehotenstve s dvojičkami, tehotenstve s využitím vajíčka darkyne a tehotenstve po IVF.

 

Test NIFTY™ – výhody

  • Jediný druh NIPT na trhu, ktorý ponúka vyšetrenie 63 delečných/duplikačných syndrómov a aneuploidií pohlavných chromozómov bez ďalších nákladov.
  • Preukázaná nízka miera potreby opakovaného odberu krvi, iba 2,8 %; údaj založený na viac ako 600 000 testoch.
  • Vlastná metóda sekvenovania a prístrojov na sekvenovanie, odlišné od väčšiny ďalších poskytovateľov NIPT, čo nám umožňuje úplnú kontrolu kvality sekvenovania.
  • Najväčšia kapacita a pokrytie dáva testu NIFTY™ bezkonkurenčnú cenovú výhodu v porovnaní s ostatnými poskytovateľmi NIPT.
  • Najviac validovaná metóda NPT na trhu pre trizómiu 21, s publikovanou štúdiou zahŕňajúcou viac ako 147 000 žien a viac ako 2,500,000 testov NIFTY™ uskutočnenými doteraz na celom svete.
  • Prvá spoločnosť, ktorá ponúka neinvazívne prenatálne testovanie v klinickej praxi na celom svete.

 

Porovnanie miery záchytnosti

NIFTY test detection rates

 


 

Porovnanie miery falošnej pozitivity (FPR)

NIFTY test false positive rates

 

 

1) Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002.“

2) Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY™.

3) LAU T. a kol., „Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu s nízkym pokrytím: prehľad 1 982 konzekutívnych prípadov z jedného centra.“ Ultrasound ObstetGynecol 2014; 43: 254–264


View all of our published reports relating to NIPT testing.

* Údaje o presnosti testu NIFTY™ vychádzajú zo zistení troch samostatne realizovaných nezávislých štúdií (uvedených vyššie) neinvazívneho prenatálneho testovania fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu. Viac informácií nájdete v ponuke Klinické údaje.