Dil Seçin
Home  /  Çocuk Bekleyen Ebeveynler  /  Parametreler Hakkında Bilgi

Parametreler Hakkında Bilgi

Trizomiler

Trizomi, alışılmış 2 kromozom yerine 3 kromozomun olduğu genetik durum için kullanılan bir terimdir.

Trizomi 21/Down Sendromu:

Trizomi 21, bilinen adıyla Down Sendromu, Kromozom 21’in ekstra bir kopyası olması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Maalesef, Down Sendromu görülen gebeliklerin %30’u düşükle sonuçlanır. Down Sendromlu olarak doğan çocuklar spesifik sağlık problemlerine bağlı olarak ekstra tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Down Sendromlu çocukların çoğu azdan orta seviyeye kadar değişen zihinsel engele sahiptir. Erken müdahalenin Down Sendromlu bireylerin sağlıklı ve üretken bir hayat sürmesini sağlamakta çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Daha fazla bilgi veya destek için lütfen kaynaklar sayfamızı ziyaret ediniz.

Trizomi 18/Edwards Sendromu:

Trizomi 18, veya Edwards Sendromu, bebeğin iki yerine 3 adet Kromozom 18’e sahip olmasıyla ortaya çıkar. Maalesef, Edwards Sendromlu gebelikler yüksek düşük riski taşır ve Edwards Sendromu ile doğan bebeklerin çoğu hayatlarının ilk haftasında ölürken yalnızca %10’luk kısım bir yıldan fazla yaşar. Edwards Sendromlu bebekler ciddi zihinsel engeller; kalp, beyin ve böbrek sorunları gibi doğum kusurları; tavşan dudak/damak, kafanın küçük olması, yumru ayak, az gelişmiş parmaklar ve küçük çene gibi dış anormallikler olan sorunlara sahiptir. Destek için lütfen kaynaklar sayfamızı ziyaret ediniz.

Trizomi 13/Patau Sendromu:

Trizomi 13, veya Patau Sendromu, bebeğin iki yerine 3 adet Kromozom 13’e sahip olmasıyla ortaya çıkar. Maalesef, Patau Sendromu teşhisi konan gebelikler yüksek oranda düşük ve ölü doğum riski taşır ve Patau Sendromu ile doğan bebeklerin çoğu bir haftadan fazla yaşayamaz. Patau Sendromlu bebekler kalp, beyin ve omurilik problemleri; ekstra el ve/veya ayak parmakları, damakta bir yarıkla (tavşan damak) birlikte veya tek başına dudakta yarık (tavşan dudak) ve zayıf kas tonusu gibi problemler yaşayabilir. Çoğu bebek ayrıca diğer organlarla ilgili doğum kusurları yaşar.

Trizomi 22

Bir bebekte 22. kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunması durumuna Trizomi 22 denilmektedir. Trizomi 22 oldukça nadirdir. Ne yazık ki, Trizomi 22 tanısı konulmuş gebelikler düşükle veya ölü doğum ile çok yüksek risk altındadır.

Trizomi 16

Trizomi 16, bebekte 16. Kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunması sonucu oluşur. Tam Trizomi 16, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur ve ne yazık ki çoğu kadın ilk trimesterde çocuklarını düşürmektedir.

Trizomi 9

Bir bebekte kromozom 9’un iki yerine üç kopyası bulunması durumudur. Trizomi 9 ile doğan bebeklerin genellikle kalp, böbrekler ve kas-iskelet sisteminde kusurları vardır.

Delesyon Sendromları

Delesyon sendromları, küçük bir kromozomal segmentin kopmasıyla karakterize edilen ve klinik olarak farkedilebilen bir hastalık grubu olarak tanımlanır. Kopmanın boyutu ve pozisyonu hangi klinik özelliklerin ortaya çıkacağını ve bunların ne kadar ciddi olduğunu belirler.

• 12q14 Mikrodelesyon Sendromu
• 14q11-q22 Delesyon Sendromu
• 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
• 16p11.2-p12.2 Mikrodelesyon Sendromu
• 16p11.2-p12.2 Mikrodublikasyon Sendromu
• 17q21.31 Delesyon Sendromu
• 17q21.31 Dublikasyon Sendromu
• 1p36 Mikrodelesyon Sendromu
• 1q21.2 Delesyon Sendromu
• 1q21.2 Dublikasyon Sendromu
• Duchenne Musküler Distrofisi (DMD)
• Duchenne / Becker Musküler Distrofisi
• Mental Retardasyon X’e Bağlı Büyüme hormonu. Def (MRGH)
• Sensorinöral İşitme Kaybı ve Erkek İnfertilitesi
• Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu
• Angelman Sendromu / Prader-Willi Sendromu
• Kromozom 10q22.3-q23.31 Mikrodelesyon Sendromu
• Aniridia II ve WAGR Sendromu
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS)
• Branchio Oto Böbrek Displazisi Send.• Melnick-Fraser Sendromu
• Mikroftalmi Sendromu Tip 6
• Kromozom 10q Delesyon Sendromu
• Kromozom 18p Delesyon Sendromu
• Kromozom 18q Delesyon Sendromu
• Cornelia de Lange Sendromu (CDLS)
• Cowden Sendromu (CD)
• X’e Bağlı Lenfoproliferatif S. (XLP)
• Dandy-Walker Sendromu (DWS)
• Smith-Magenis Sendromu
• Holoprosensefali 4 Tipi (HPE 4)
• Feingold Sendromu
• Diyafram Hernisi, Konjenital
• Dyggve-Melchior-Clausen S. (DMC)
• Holoprosensefali 6 Tipi (HPE 6)
• Xp11.22-p11.23 Mikrodublikasyon S.
• Langer-Giedion Sendromu (LGS)
• Prader-Willi-like Sendromu
• Rieger Sendrom Tipi 1 (RIEG1)
• Van der Woude Sendromu (VWS)
• Split-Hand/Foot Malformasyon Tip 5
• Split-Hand/Foot Malformasyon Tip 3
• Trikorinofalangeal Sendrom 1 tipi
• Trikorinofalangeal Sendrom 1 tipi
• Doğrusal Cilt Defektli Mikroftalmiler
• 1q41-q42 Mikrodelesyon Sendromu
• Cri du Chat (5p Delesyon) Sendromu
• Jacobsen Sendromu
• DiGeorge Sendromu Tip 2 (DGS2)
• Holoprosensefali 1 tipi (HPE 1)
• 2q33.1 Delesyon Sendromu
• 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu
• 8p23.1 Delesyon Sendromu
• 8p23.1 Dublikasyon Sendromu
• Cat-eye Sendromu (CES)
• Monozomi 9p Sendromu
• Orofasiyal Dijital Sendrom
• Panhipopituitarizm, X’e Bağlı
• Potocki-Lupski Sendromu
• Lökodistrofi, 11q14.2-q14.3
• Saethre-Chotzen Sendromu (SCS)
• Androjen Duyarsızlık Sendromu (AIS)
• Wilms tumor 1 (WT1)

 

Cinsiyet Kromozomlarına Bağlı Anöploidiler

Vücudunuzdaki her hücre 23 çift halinde sıralanmış 46 kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinden birisi cinsiyet kromozomu olarak bilinir çünkü bu çift cinsiyetimizi belirler. Cinsiyet kromozomu anormallikleri fazla, eksik veya değişmiş cinsiyet kromozomu olması durumunda ortaya çıkar.

XXY / Klinefelter Sendromu:

Klinefelter Sendromu sadece erkekleri etkileyen bir genetik durumdur. Bu sendroma sahip erkeklerin ekstra bir X kromozomları vardır. Klinefelter Sendromlu erkeklerin doğumdan önce ve ergenlik sırasında yeterli testosteron hormonu üretmeyen küçük testisleri vardır. Bu testosteron eksikliği ergenlik sırasında normal erkek cinsel karakterinin tam anlamıyla gelişmemesi anlamına gelir. Yüz ve kasık kılları azdır ve genellikle bir göğüs dokusu gelişir. Testosteron eksikliği kısırlık gibi diğer semptomların da sorumlusudur.

X / Turner Sendromu:

Turner Sendromu, dişilerde tamamen ya da kısmen eksik olan bir X cinsiyet kromozomundan kaynaklanır. Turner sendromlu dişiler genellikle çok çeşitli semptomlara ve ayırt edici özelliklere sahiptir. Hemen hemen tüm Turner Sendromu vakalarında görülen iki ortak sendrom: ortalamadan kısa boylu olmak ve adet görmeme ve kısırlıkla sonuçlanan az gelişmiş yumurtalıktır (dişi üreme organı).

XXX / Üç X:

Trizomi X olarak da bilinen Üç X sendromu, bir dişinin tüm hücrelerinde ekstra bir X kromozomu bulunmasıyla ortaya çıkar. Trizomi X’e bağlı semptomlar ve fiziksel özellikler kişiden kişiye büyük değişim gösterir. Bazı dişiler hiç semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya çok hafif semptomlar gösterebilir ve teşhis konmayabilir. Diğer dişilerde birçok farklı anormallikler görülebilir. Üç X sendromu ileri öğrenme güçlüğü ve dil ve konuşma becerilerinde gecikme ile ilişkilendirilir. Ayrıca, geciken motor beceriler (oturma ve yürüme gibi), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve davranışsal ve duygusal zorluklar görülebilir fakat bu özellikler bu sendromdan etkilenen kadınlar ve kızlar arasında oldukça değişkenlik gösterir. Etkilenen kadınların %10’unda felçler ve böbrek anormallikleri ortaya çıkar.

XYY / Jacob Sendromu:

Jacob Sendromu olarak da adlandırılan XXY, sadece erkekleri etkiler ve ekstra bir Y kromozomu olmasından kaynaklanır. Etkilenen bireyler genellikle çok uzun boyludur. Çoğunluğu ergenlikte ciddi boyutta sivilce problemi yaşar. Diğer semptomlar arasında öğrenme güçlüğü ve dürtüsellik gibi davranışsal problemler vardır.