Dil Seçin
Home  /  Çocuk Bekleyen Ebeveynler  /  Parametreler Hakkında Bilgi

Parametreler Hakkında Bilgi

Trizomiler

Trizomi, alışılmış 2 kromozom yerine 3 kromozomun olduğu genetik durum için kullanılan bir terimdir.

Trizomi 21/Down Sendromu:

Trizomi 21, bilinen adıyla Down Sendromu, Kromozom 21’in ekstra bir kopyası olması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Maalesef, Down Sendromu görülen gebeliklerin %30’u düşükle sonuçlanır. Down Sendromlu olarak doğan çocuklar spesifik sağlık problemlerine bağlı olarak ekstra tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Down Sendromlu çocukların çoğu azdan orta seviyeye kadar değişen zihinsel engele sahiptir. Erken müdahalenin Down Sendromlu bireylerin sağlıklı ve üretken bir hayat sürmesini sağlamakta çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Daha fazla bilgi veya destek için lütfen kaynaklar sayfamızı ziyaret ediniz.

Trizomi 18/Edwards Sendromu:

Trizomi 18, veya Edwards Sendromu, bebeğin iki yerine 3 adet Kromozom 18’e sahip olmasıyla ortaya çıkar. Maalesef, Edwards Sendromlu gebelikler yüksek düşük riski taşır ve Edwards Sendromu ile doğan bebeklerin çoğu hayatlarının ilk haftasında ölürken yalnızca %10’luk kısım bir yıldan fazla yaşar. Edwards Sendromlu bebekler ciddi zihinsel engeller; kalp, beyin ve böbrek sorunları gibi doğum kusurları; tavşan dudak/damak, kafanın küçük olması, yumru ayak, az gelişmiş parmaklar ve küçük çene gibi dış anormallikler olan sorunlara sahiptir. Destek için lütfen kaynaklar sayfamızı ziyaret ediniz.

Trizomi 13/Patau Sendromu:

Trizomi 13, veya Patau Sendromu, bebeğin iki yerine 3 adet Kromozom 13’e sahip olmasıyla ortaya çıkar. Maalesef, Patau Sendromu teşhisi konan gebelikler yüksek oranda düşük ve ölü doğum riski taşır ve Patau Sendromu ile doğan bebeklerin çoğu bir haftadan fazla yaşayamaz. Patau Sendromlu bebekler kalp, beyin ve omurilik problemleri; ekstra el ve/veya ayak parmakları, damakta bir yarıkla (tavşan damak) birlikte veya tek başına dudakta yarık (tavşan dudak) ve zayıf kas tonusu gibi problemler yaşayabilir. Çoğu bebek ayrıca diğer organlarla ilgili doğum kusurları yaşar.

Trizomi 22

Bir bebekte 22. kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunması durumuna Trizomi 22 denilmektedir. Trizomi 22 oldukça nadirdir. Ne yazık ki, Trizomi 22 tanısı konulmuş gebelikler düşükle veya ölü doğum ile çok yüksek risk altındadır.

Trizomi 16

Trizomi 16, bebekte 16. Kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunması sonucu oluşur. Tam Trizomi 16, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur ve ne yazık ki çoğu kadın ilk trimesterde çocuklarını düşürmektedir.

Trizomi 9

Bir bebekte kromozom 9’un iki yerine üç kopyası bulunması durumudur. Trizomi 9 ile doğan bebeklerin genellikle kalp, böbrekler ve kas-iskelet sisteminde kusurları vardır.

Delesyon Sendromları

Delesyon sendromları, küçük bir kromozomal segmentin kopmasıyla karakterize edilen ve klinik olarak farkedilebilen bir hastalık grubu olarak tanımlanır. Kopmanın boyutu ve pozisyonu hangi klinik özelliklerin ortaya çıkacağını ve bunların ne kadar ciddi olduğunu belirler.

5p/Cri-du-Chat:

5P delesyon sendromu olarak da bilinir, bebekler tipik olarak küçük kafa boyutu, düşük doğum ağırlığı, zayıf kas tonusu ve orta dereceden ciddi seviyelere değişen zihinsel engel gösterir. Beslenme ve/veya nefes alma problemleri de sık görülür.

1p36:

1p36 delesyon sendromu ile doğan bebekler tipik olarak zayıf kas tonusu, kalp ve diğer organlarda kusurlara sahiptir. Çoğu, gelişimsel problemler ve değişen derecelerde zihinsel engel gösterir.

2q33.1:

2q33.1 ile doğan bebekler tipik olarak geç büyüme ve davranışsal gelişim problemleri gösterir. Ciddi beslenme problemleri sıkça görülür ve tavşan dudak vakası yüksek orandadır.

DiGeorge sendromu 2:

DiGeorge sendromu 2 ile doğan bebeklerde kardiyak defektler, hipoparatiroidizm, T-hücresi immün yetmezlik ve yüzde dismorfizm dahil olmak üzere birçok klinik problem görülmektedir.

16p12.2-p11.2:

16p12.2-p11.2 delesyon sendromlu doğan bebeklerde genellikle dismorfik yüz özellikleri, beslenme güçlükleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, gelişimsel gecikme ve öğrenme bozuklukları görülmektedir. Bazen kalp defektleri ve boy kısalığı gibi ek özellikler de ortaya çıkabilmektedir.

Jacobsen Sendromu:

Jacobsen sendromu 11q23 terminal bandın silinmesi nedeniyle ortaya çıkmasıyla karakteristik klinik bir hastalıktır. Sendromun ortak özellikleri arasında burun deliklerinde gelişim bozukluğu, sazan balığı şeklinde üst dudak, düşük ayarlı dismorfik kulaklar, algı bozukluğu ile büyüme gecikmesi, psikomotor problemleri, geniş burun köprüsü, kısa burun görülmektedir.

Van der Woude Sendromu:

Van der Woude sendromu tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar ve görülme durumu cinsiyetler arasında eşit dağılım gösterir. Klinik semptomlar değişebilir fakat genel olarak yarık damak ile alt dudak çukurları ve yarık dudak görülmektedir.

Prader Willi / Angelman Sendromu:

Angelman sendromu zihinsel engel, hareket veya denge bozuklukları, konuşma ve dilin şiddetli kısıtlanması ile karakterize nöro gelişimsel bir bozukluktur. Olguların çoğu kromozom 15q11-S13 baskılı bölgeye annenin katkısının yokluğundan kaynaklanır. Prader-Willi sendromu aynı 15q11-q13 bölgesinde babadan kaynaklı silinme nedeni ile ortaya çıkan klinik belirgin bir hastalıktır.

 

Cinsiyet Kromozomlarına Bağlı Anöploidiler

Vücudunuzdaki her hücre 23 çift halinde sıralanmış 46 kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinden birisi cinsiyet kromozomu olarak bilinir çünkü bu çift cinsiyetimizi belirler. Cinsiyet kromozomu anormallikleri fazla, eksik veya değişmiş cinsiyet kromozomu olması durumunda ortaya çıkar.

XXY / Klinefelter Sendromu:

Klinefelter Sendromu sadece erkekleri etkileyen bir genetik durumdur. Bu sendroma sahip erkeklerin ekstra bir X kromozomları vardır. Klinefelter Sendromlu erkeklerin doğumdan önce ve ergenlik sırasında yeterli testosteron hormonu üretmeyen küçük testisleri vardır. Bu testosteron eksikliği ergenlik sırasında normal erkek cinsel karakterinin tam anlamıyla gelişmemesi anlamına gelir. Yüz ve kasık kılları azdır ve genellikle bir göğüs dokusu gelişir. Testosteron eksikliği kısırlık gibi diğer semptomların da sorumlusudur.

X / Turner Sendromu:

Turner Sendromu, dişilerde tamamen ya da kısmen eksik olan bir X cinsiyet kromozomundan kaynaklanır. Turner sendromlu dişiler genellikle çok çeşitli semptomlara ve ayırt edici özelliklere sahiptir. Hemen hemen tüm Turner Sendromu vakalarında görülen iki ortak sendrom: ortalamadan kısa boylu olmak ve adet görmeme ve kısırlıkla sonuçlanan az gelişmiş yumurtalıktır (dişi üreme organı).

XXX / Üç X:

Trizomi X olarak da bilinen Üç X sendromu, bir dişinin tüm hücrelerinde ekstra bir X kromozomu bulunmasıyla ortaya çıkar. Trizomi X’e bağlı semptomlar ve fiziksel özellikler kişiden kişiye büyük değişim gösterir. Bazı dişiler hiç semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya çok hafif semptomlar gösterebilir ve teşhis konmayabilir. Diğer dişilerde birçok farklı anormallikler görülebilir. Üç X sendromu ileri öğrenme güçlüğü ve dil ve konuşma becerilerinde gecikme ile ilişkilendirilir. Ayrıca, geciken motor beceriler (oturma ve yürüme gibi), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve davranışsal ve duygusal zorluklar görülebilir fakat bu özellikler bu sendromdan etkilenen kadınlar ve kızlar arasında oldukça değişkenlik gösterir. Etkilenen kadınların %10’unda felçler ve böbrek anormallikleri ortaya çıkar.

XYY / Jacob Sendromu:

Jacob Sendromu olarak da adlandırılan XXY, sadece erkekleri etkiler ve ekstra bir Y kromozomu olmasından kaynaklanır. Etkilenen bireyler genellikle çok uzun boyludur. Çoğunluğu ergenlikte ciddi boyutta sivilce problemi yaşar. Diğer semptomlar arasında öğrenme güçlüğü ve dürtüsellik gibi davranışsal problemler vardır.