Dil Seçin
Home  /  Çocuk Bekleyen Ebeveynler  /  NIFTY™’ye Giriş
NIFTY™’ye Giriş
NIFTY™ annelerinin neden bu testi yaptırdığını dinleyin ve izleyin

NIFTY™’ye Giriş

NIFTY™ testi, bebek DNA’sında fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir non-invaziv prenatal testtir (genellikle NIPT olarak adlandırılır). NIFTY™ anneden az miktarda kan almayı içerir ve 10. haftadan itibaren yapılabilir. Sonuçlar 10 iş günü içerisinde alınabilir. NIFTY™ geleneksel tarama metodlarından daha yüksek başarı oranına sahiptir ve amniyosentez gibi invaziv (girişimsel) prosedürlerin aksine anne veya bebek için düşük riski oluşturmaz.

NIFTY™ ne taraması yapar?

NIFTY™ doğumda en sık görülen üç trizomi durumu olan Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Bağımsız doğrulama çalışmaları NIFTY™ testinin bu durumların tespitinde >%99 başarı oranına sahip olduğunu göstermiştir. NIFTY™ ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunar. Unutmayın, herhangi bir genetik test yaptırmadan önce her zaman test edilecek koşulları tamamıyla anlamak için yetkin bir sağlık personeline danışmak önemlidir.

TrizomilerCinsiyet Kromozomu AnöploidileriDelesyon Sendromları
Down SendromuTurner SendromuCri-du-chat
Edwards SendromuKlinefelter Sendromu1p36
Patau SendromuÜçlü -X2q33.1
Trizomi 22XYY KaryotipPrader-Willi/Angelman Sendromu (15q11.2)
Trizomi 16Jacobsen Sendromu (11q23)
Trizomi 9DiGeorge Sendromu II (10p14-p13)
16p12
Van der Woude Sendromu (1q32.2)

Trizomi durumları için test hizmetleri ikiz gebelik, taşıyıcı anne ve tüp bebek durumları için uygundur.

Bağımsız doğrulama çalışmaları referansları: 1) Dan S. ve ark., ‘ Karışık risk faktörlü 11,105 gebelikte 21 ve 18 trizomileri için büyük ölçekte paralel sekans bazlı doğum öncesi non-invaziv fetal trizomi testinin klinik uygulaması.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
. 2) 3.464 NIFTY™ Kan Örneği üzerinde Çift Körlü Doğrulama Çalışması