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關於NIFTY™

NIFTYTM是一項具有高準確率的無創產前檢測(non-invasive prenatal test, NIPT)。此檢測可篩查胎兒患T21、T18、T13三倍體的風險,並在孕婦懷孕10週時便可進行檢測。相比起傳統產前篩查,NIFTYTM具有更高的準確性,對於檢測胎兒患T21、T18、T13三倍體的風險,靈敏度大於99%(多於112,000名孕婦進行驗證),假陰性率僅為0.1%。NIFTY™大大減小讓孕婦進行具流產風險的侵入性產前檢查。

在2010年,NIFTYTM為全球首個以同類無創產前技術應用於臨床實踐的檢測。至現在,NIFTYTM已進行多於600,000個樣品檢測。

NIFTY™檢測範圍

染色體三體綜合症性染色體異常檢測染色體缺失綜合症性別鑒定
唐氏綜合症, T21透納氏綜合症,XO5p貓嗚綜合症男/女
愛德華氏綜合症, T18XXY三體綜合症,也稱柯林菲特氏綜合症、先天性睾丸發育不全綜合症1p36缺失綜合症
巴陶氏綜合症, T13XXX三體綜合症2q33.1缺失綜合症
XYY 三體綜合症

染色體三體綜合症的檢測服務適用於雙胎妊娠、卵子捐獻妊娠和體外受精妊娠。

 

NIFTY™ Advantages

  • 全球最具規模的無創產前檢測樣品驗證研究,超過112,000名孕婦參與實例檢測。
  • 超過600,000例實例檢測,重檢率低於2.8%。
  • 全球產品分佈最廣及最多案例證明,令檢測價格更為大眾化。

 

檢測率比較

 

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假陽性率比較

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1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

查看所有已發表的NIPT文章

* 以上NIFTY™檢測的準確率分別取自3個利用全基因組測序檢測母體DNA以進行無創產前檢測的獨立研究的發佈文章結果(上表所列)。請參考臨床數據頁面以了解更多信息。