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準父母諮詢

我們明白準父母都有很多關於無創產前檢測的問題。以下列出一些篩查檢測選擇建議,以供各準父母參考:

  1. 產前診斷國際組織(International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD)承認無創產前檢測(NIPT)為一種有效的產前篩查檢測,以供判斷高危孕婦懷有T21,T18,T13三倍體胎兒的風險。進行檢測前應進行適當的產前諮詢當胎兒被診斷為三倍體高風險時,應進行侵入性檢查以確診疾病。
  2. 國家遺傳顧問協會 (National Society of Genetic Counselors, NSCG) 支持無創產前檢測 (NIPT) 作為高危孕婦、或患有高危胎兒的一個篩查選擇。進行NIPD後,胎兒發現有染色體問題時,應進行遺傳諮詢及標準驗證診斷測試。
  3. 傳統產前篩查有較高的假陽性率,這意味孕婦進行具高假陽性率的測試而被診斷懷疑胎兒有染色體異常後,需進行不必要而有流產風險的侵入性診斷檢查。

    假陽性率比較

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  4. 現時醫學上有很多產前篩查存在。但是,與無創產前檢查(NIPT)相比,傳統產前篩查存在低準確率及高假陽性率的問題。雖然侵入性檢查,如羊水穿刺及絨毛膜穿刺有高準確率,他們具有1-2%的流產風險。

    檢測率比較

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